Tratti

Tratti collegati a DBR1

debranching RNA lariats 1

La Human Phenotype Ontology collega 115 tratti a DBR1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Encephalopathy	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Cerebral dysmyelination	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)
Decreased reflex response	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophy	A volte (5–29%)
Generalized hyperreflexia	A volte (5–29%)
Generalized-onset seizure	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	A volte (5–29%)
Intention tremor	A volte (5–29%)
Mild global developmental delay	A volte (5–29%)
Paraplegia/paraparesis	A volte (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Periventricular leukomalacia	A volte (5–29%)
Poor social interactions	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Everted eyelid	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Outward turned lips	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Absence of scalp hair	A volte (5–29%)
Bird-like facial appearance	A volte (5–29%)
Coarse facial features	A volte (5–29%)
Decreased depth of eye sockets	A volte (5–29%)
Decreased size of nasal bridge	A volte (5–29%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
Dental cavities	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Dry eye syndrome	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
High, narrow palate	A volte (5–29%)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	A volte (5–29%)
Pink eye	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Sparse scalp hair	A volte (5–29%)
Thin dental enamel	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Retinopathy of prematurity	Spesso (30–79%)
Abnormally close eyes	A volte (5–29%)
Abnormally small eyeball on both sides	A volte (5–29%)
Anterior polar cataract	A volte (5–29%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	A volte (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Inward turning cross eyed	A volte (5–29%)
Macular degeneration	A volte (5–29%)
Retina degeneration	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dry skin	Sempre
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Spesso (30–79%)
Absent/small nails	A volte (5–29%)
Brittle hair	A volte (5–29%)
Brittle nails	A volte (5–29%)
Grooved nails	A volte (5–29%)
Ichthyosis	A volte (5–29%)
Longitudinal splitting of nail	A volte (5–29%)
Numerous pigmented freckles	A volte (5–29%)
Photosensitive skin	A volte (5–29%)
Poor fingernail formation	A volte (5–29%)
Prematurely aged appearance	A volte (5–29%)
Spoon-shaped nails	A volte (5–29%)
Squamous cell carcinoma	A volte (5–29%)
Tiger tail banding	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low solidness and mass of the bones	Spesso (30–79%)
Absent fat below the skin	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	A volte (5–29%)
Increased bone mineral density	A volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Joint dislocation	A volte (5–29%)
Multiple joint contractures	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)
Thoracic kyphosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Redness of skin or mucous membrane	Sempre
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	A volte (5–29%)
Left-to-right shunt	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Viral encephalitis	Sempre
Congenital exfoliative erythroderma	A volte (5–29%)
Eczema	A volte (5–29%)
Recurrent infections	A volte (5–29%)
Recurrent infections in bronchi and lungs	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	A volte (5–29%)
Low blood neutrophil count	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Prominent ear	A volte (5–29%)
Small ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dilatation of the renal pelvis	A volte (5–29%)
Gonadal dysgenesis	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	A volte (5–29%)
Panhypogammaglobulinemia	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Moderate to late preterm birth	Sempre
Abnormality of prenatal development or birth	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay as children	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Clubbing of fingers and toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bronchoconstriction	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Brain swelling	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DBR1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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