Merkmale

Mit DBR1 verknüpfte Merkmale

debranching RNA lariats 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 115 Merkmale mit DBR1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Encephalopathy	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Cerebral dysmyelination	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Diffuse cerebellar atrophy	Manchmal (5–29 %)
Generalized hyperreflexia	Manchmal (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Manchmal (5–29 %)
Intention tremor	Manchmal (5–29 %)
Mild global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Paraplegia/paraparesis	Manchmal (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Manchmal (5–29 %)
Poor social interactions	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Everted eyelid	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Outward turned lips	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Absence of scalp hair	Manchmal (5–29 %)
Bird-like facial appearance	Manchmal (5–29 %)
Coarse facial features	Manchmal (5–29 %)
Decreased depth of eye sockets	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Dry eye syndrome	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Manchmal (5–29 %)
Pink eye	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Sparse scalp hair	Manchmal (5–29 %)
Thin dental enamel	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Retinopathy of prematurity	Häufig (30–79 %)
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Manchmal (5–29 %)
Anterior polar cataract	Manchmal (5–29 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Manchmal (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)
Macular degeneration	Manchmal (5–29 %)
Retina degeneration	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Immer
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Häufig (30–79 %)
Absent/small nails	Manchmal (5–29 %)
Brittle hair	Manchmal (5–29 %)
Brittle nails	Manchmal (5–29 %)
Grooved nails	Manchmal (5–29 %)
Ichthyosis	Manchmal (5–29 %)
Longitudinal splitting of nail	Manchmal (5–29 %)
Numerous pigmented freckles	Manchmal (5–29 %)
Photosensitive skin	Manchmal (5–29 %)
Poor fingernail formation	Manchmal (5–29 %)
Prematurely aged appearance	Manchmal (5–29 %)
Spoon-shaped nails	Manchmal (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Tiger tail banding	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low solidness and mass of the bones	Häufig (30–79 %)
Absent fat below the skin	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Increased bone mineral density	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Joint dislocation	Manchmal (5–29 %)
Multiple joint contractures	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Redness of skin or mucous membrane	Immer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Left-to-right shunt	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Viral encephalitis	Immer
Congenital exfoliative erythroderma	Manchmal (5–29 %)
Eczema	Manchmal (5–29 %)
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dilatation of the renal pelvis	Manchmal (5–29 %)
Gonadal dysgenesis	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Manchmal (5–29 %)
Panhypogammaglobulinemia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Moderate to late preterm birth	Immer
Abnormality of prenatal development or birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clubbing of fingers and toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bronchoconstriction	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brain swelling	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DBR1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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