특성

DBR1 연관 특성

debranching RNA lariats 1

인간 표현형 온톨로지가 DBR1에 연결하는 특성은 115개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Encephalopathy	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Increased reflexes	자주 (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	가끔 (5–29%)
Cerebral dysmyelination	가끔 (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	가끔 (5–29%)
Decreased reflex response	가끔 (5–29%)
Difficulty articulating speech	가끔 (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophy	가끔 (5–29%)
Generalized hyperreflexia	가끔 (5–29%)
Generalized-onset seizure	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	가끔 (5–29%)
Intention tremor	가끔 (5–29%)
Mild global developmental delay	가끔 (5–29%)
Paraplegia/paraparesis	가끔 (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	가끔 (5–29%)
Peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)
Periventricular leukomalacia	가끔 (5–29%)
Poor social interactions	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Everted eyelid	자주 (30–79%)
Long philtrum	자주 (30–79%)
Outward turned lips	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Absence of scalp hair	가끔 (5–29%)
Bird-like facial appearance	가끔 (5–29%)
Coarse facial features	가끔 (5–29%)
Decreased depth of eye sockets	가끔 (5–29%)
Decreased size of nasal bridge	가끔 (5–29%)
Deformity of the skull	가끔 (5–29%)
Dental cavities	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Dry eye syndrome	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
High, narrow palate	가끔 (5–29%)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	가끔 (5–29%)
Pink eye	가끔 (5–29%)
Receding chin	가끔 (5–29%)
Sparse scalp hair	가끔 (5–29%)
Thin dental enamel	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Retinopathy of prematurity	자주 (30–79%)
Abnormally close eyes	가끔 (5–29%)
Abnormally small eyeball on both sides	가끔 (5–29%)
Anterior polar cataract	가끔 (5–29%)
Astigmatism	가끔 (5–29%)
Close sighted	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	가끔 (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Inward turning cross eyed	가끔 (5–29%)
Macular degeneration	가끔 (5–29%)
Retina degeneration	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dry skin	항상
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	자주 (30–79%)
Absent/small nails	가끔 (5–29%)
Brittle hair	가끔 (5–29%)
Brittle nails	가끔 (5–29%)
Grooved nails	가끔 (5–29%)
Ichthyosis	가끔 (5–29%)
Longitudinal splitting of nail	가끔 (5–29%)
Numerous pigmented freckles	가끔 (5–29%)
Photosensitive skin	가끔 (5–29%)
Poor fingernail formation	가끔 (5–29%)
Prematurely aged appearance	가끔 (5–29%)
Spoon-shaped nails	가끔 (5–29%)
Squamous cell carcinoma	가끔 (5–29%)
Tiger tail banding	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low solidness and mass of the bones	자주 (30–79%)
Absent fat below the skin	가끔 (5–29%)
Delayed bone maturation	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	가끔 (5–29%)
Increased bone mineral density	가끔 (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)
Joint dislocation	가끔 (5–29%)
Multiple joint contractures	가끔 (5–29%)
Osteopenia	가끔 (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	가끔 (5–29%)
Thoracic kyphosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Redness of skin or mucous membrane	항상
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	자주 (30–79%)
Disease of the heart muscle	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	가끔 (5–29%)
Left-to-right shunt	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Viral encephalitis	항상
Congenital exfoliative erythroderma	가끔 (5–29%)
Eczema	가끔 (5–29%)
Recurrent infections	가끔 (5–29%)
Recurrent infections in bronchi and lungs	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	가끔 (5–29%)
Low blood neutrophil count	가끔 (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bilateral sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)
Prominent ear	가끔 (5–29%)
Small ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dilatation of the renal pelvis	가끔 (5–29%)
Gonadal dysgenesis	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	가끔 (5–29%)
Panhypogammaglobulinemia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Moderate to late preterm birth	항상
Abnormality of prenatal development or birth	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	항상
Umbilical hernia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay as children	항상
Prenatal growth deficiency	항상

특성	나타나는 빈도
Clubbing of fingers and toes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low-set nipples	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bronchoconstriction	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Inability to produce voice sounds	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Brain swelling	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: DBR1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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