AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin DBR1 yhdistetyt ominaisuudet
debranching RNA lariats 1
Human Phenotype Ontology yhdistää DBR1-geeniin 115 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Encephalopathy | Usein (30–79%) |
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
| Increased reflexes | Usein (30–79%) |
| Abnormal pyramidal sign | Joskus (5–29%) |
| Cerebral dysmyelination | Joskus (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Joskus (5–29%) |
| Decreased reflex response | Joskus (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Joskus (5–29%) |
| Diffuse cerebellar atrophy | Joskus (5–29%) |
| Generalized hyperreflexia | Joskus (5–29%) |
| Generalized-onset seizure | Joskus (5–29%) |
| Global developmental delay | Joskus (5–29%) |
| Inability to coordinate movements when walking | Joskus (5–29%) |
| Intention tremor | Joskus (5–29%) |
| Mild global developmental delay | Joskus (5–29%) |
| Paraplegia/paraparesis | Joskus (5–29%) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Joskus (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Joskus (5–29%) |
| Periventricular leukomalacia | Joskus (5–29%) |
| Poor social interactions | Joskus (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Everted eyelid | Usein (30–79%) |
| Long philtrum | Usein (30–79%) |
| Outward turned lips | Usein (30–79%) |
| Abnormally small head | Joskus (5–29%) |
| Absence of scalp hair | Joskus (5–29%) |
| Bird-like facial appearance | Joskus (5–29%) |
| Coarse facial features | Joskus (5–29%) |
| Decreased depth of eye sockets | Joskus (5–29%) |
| Decreased size of nasal bridge | Joskus (5–29%) |
| Deformity of the skull | Joskus (5–29%) |
| Dental cavities | Joskus (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Joskus (5–29%) |
| Dry eye syndrome | Joskus (5–29%) |
| Eye folds | Joskus (5–29%) |
| High, narrow palate | Joskus (5–29%) |
| Hypoplasia of mandible relative to maxilla | Joskus (5–29%) |
| Pink eye | Joskus (5–29%) |
| Receding chin | Joskus (5–29%) |
| Sparse scalp hair | Joskus (5–29%) |
| Thin dental enamel | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Retinopathy of prematurity | Usein (30–79%) |
| Abnormally close eyes | Joskus (5–29%) |
| Abnormally small eyeball on both sides | Joskus (5–29%) |
| Anterior polar cataract | Joskus (5–29%) |
| Astigmatism | Joskus (5–29%) |
| Close sighted | Joskus (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Joskus (5–29%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Joskus (5–29%) |
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Joskus (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Joskus (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Joskus (5–29%) |
| Macular degeneration | Joskus (5–29%) |
| Retina degeneration | Joskus (5–29%) |
| Wide-set eyes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dry skin | Aina |
| Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma | Usein (30–79%) |
| Absent/small nails | Joskus (5–29%) |
| Brittle hair | Joskus (5–29%) |
| Brittle nails | Joskus (5–29%) |
| Grooved nails | Joskus (5–29%) |
| Ichthyosis | Joskus (5–29%) |
| Longitudinal splitting of nail | Joskus (5–29%) |
| Numerous pigmented freckles | Joskus (5–29%) |
| Photosensitive skin | Joskus (5–29%) |
| Poor fingernail formation | Joskus (5–29%) |
| Prematurely aged appearance | Joskus (5–29%) |
| Spoon-shaped nails | Joskus (5–29%) |
| Squamous cell carcinoma | Joskus (5–29%) |
| Tiger tail banding | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low solidness and mass of the bones | Usein (30–79%) |
| Absent fat below the skin | Joskus (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Joskus (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Joskus (5–29%) |
| Increased bone mineral density | Joskus (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Joskus (5–29%) |
| Joint dislocation | Joskus (5–29%) |
| Multiple joint contractures | Joskus (5–29%) |
| Osteopenia | Joskus (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Joskus (5–29%) |
| Thoracic kyphosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Aina |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Usein (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
| Left ventricular hypertrophy | Joskus (5–29%) |
| Left-to-right shunt | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Viral encephalitis | Aina |
| Congenital exfoliative erythroderma | Joskus (5–29%) |
| Eczema | Joskus (5–29%) |
| Recurrent infections | Joskus (5–29%) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased mean corpuscular hemoglobin concentration | Joskus (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Joskus (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Joskus (5–29%) |
| Prominent ear | Joskus (5–29%) |
| Small ears | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dilatation of the renal pelvis | Joskus (5–29%) |
| Gonadal dysgenesis | Joskus (5–29%) |
| Undescended testes | Joskus (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage | Joskus (5–29%) |
| Panhypogammaglobulinemia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Moderate to late preterm birth | Aina |
| Abnormality of prenatal development or birth | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties | Aina |
| Umbilical hernia | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Growth delay as children | Aina |
| Prenatal growth deficiency | Aina |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low-set nipples | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Brain swelling | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DBR1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa