Tunnused

Geeniga DBR1 seotud tunnused

debranching RNA lariats 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DBR1 115 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Encephalopathy	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Increased reflexes	Sageli (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Mõnikord (5–29%)
Cerebral dysmyelination	Mõnikord (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Mõnikord (5–29%)
Decreased reflex response	Mõnikord (5–29%)
Difficulty articulating speech	Mõnikord (5–29%)
Diffuse cerebellar atrophy	Mõnikord (5–29%)
Generalized hyperreflexia	Mõnikord (5–29%)
Generalized-onset seizure	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Mõnikord (5–29%)
Intention tremor	Mõnikord (5–29%)
Mild global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Paraplegia/paraparesis	Mõnikord (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Peripheral neuropathy	Mõnikord (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Mõnikord (5–29%)
Poor social interactions	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Everted eyelid	Sageli (30–79%)
Long philtrum	Sageli (30–79%)
Outward turned lips	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Absence of scalp hair	Mõnikord (5–29%)
Bird-like facial appearance	Mõnikord (5–29%)
Coarse facial features	Mõnikord (5–29%)
Decreased depth of eye sockets	Mõnikord (5–29%)
Decreased size of nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Deformity of the skull	Mõnikord (5–29%)
Dental cavities	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Dry eye syndrome	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
High, narrow palate	Mõnikord (5–29%)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Mõnikord (5–29%)
Pink eye	Mõnikord (5–29%)
Receding chin	Mõnikord (5–29%)
Sparse scalp hair	Mõnikord (5–29%)
Thin dental enamel	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Retinopathy of prematurity	Sageli (30–79%)
Abnormally close eyes	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small eyeball on both sides	Mõnikord (5–29%)
Anterior polar cataract	Mõnikord (5–29%)
Astigmatism	Mõnikord (5–29%)
Close sighted	Mõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Mõnikord (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Inward turning cross eyed	Mõnikord (5–29%)
Macular degeneration	Mõnikord (5–29%)
Retina degeneration	Mõnikord (5–29%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dry skin	Alati
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma	Sageli (30–79%)
Absent/small nails	Mõnikord (5–29%)
Brittle hair	Mõnikord (5–29%)
Brittle nails	Mõnikord (5–29%)
Grooved nails	Mõnikord (5–29%)
Ichthyosis	Mõnikord (5–29%)
Longitudinal splitting of nail	Mõnikord (5–29%)
Numerous pigmented freckles	Mõnikord (5–29%)
Photosensitive skin	Mõnikord (5–29%)
Poor fingernail formation	Mõnikord (5–29%)
Prematurely aged appearance	Mõnikord (5–29%)
Spoon-shaped nails	Mõnikord (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Tiger tail banding	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low solidness and mass of the bones	Sageli (30–79%)
Absent fat below the skin	Mõnikord (5–29%)
Delayed bone maturation	Mõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Increased bone mineral density	Mõnikord (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mõnikord (5–29%)
Joint dislocation	Mõnikord (5–29%)
Multiple joint contractures	Mõnikord (5–29%)
Osteopenia	Mõnikord (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Mõnikord (5–29%)
Thoracic kyphosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Redness of skin or mucous membrane	Alati
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sageli (30–79%)
Disease of the heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Mõnikord (5–29%)
Left-to-right shunt	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Viral encephalitis	Alati
Congenital exfoliative erythroderma	Mõnikord (5–29%)
Eczema	Mõnikord (5–29%)
Recurrent infections	Mõnikord (5–29%)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Mõnikord (5–29%)
Low blood neutrophil count	Mõnikord (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bilateral sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Prominent ear	Mõnikord (5–29%)
Small ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dilatation of the renal pelvis	Mõnikord (5–29%)
Gonadal dysgenesis	Mõnikord (5–29%)
Undescended testes	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Mõnikord (5–29%)
Panhypogammaglobulinemia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Moderate to late preterm birth	Alati
Abnormality of prenatal development or birth	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Alati
Umbilical hernia	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay as children	Alati
Prenatal growth deficiency	Alati

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clubbing of fingers and toes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set nipples	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bronchoconstriction	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inability to produce voice sounds	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Brain swelling	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DBR1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test