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Rasgos
Rasgos asociados a DBR1
debranching RNA lariats 1
El Human Phenotype Ontology asocia 115 rasgos a DBR1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Encephalopathy | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Increased reflexes | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal pyramidal sign | A veces (5–29 %) |
| Cerebral dysmyelination | A veces (5–29 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | A veces (5–29 %) |
| Decreased reflex response | A veces (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | A veces (5–29 %) |
| Diffuse cerebellar atrophy | A veces (5–29 %) |
| Generalized hyperreflexia | A veces (5–29 %) |
| Generalized-onset seizure | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Inability to coordinate movements when walking | A veces (5–29 %) |
| Intention tremor | A veces (5–29 %) |
| Mild global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Paraplegia/paraparesis | A veces (5–29 %) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Peripheral neuropathy | A veces (5–29 %) |
| Periventricular leukomalacia | A veces (5–29 %) |
| Poor social interactions | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Everted eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Long philtrum | Frecuente (30–79 %) |
| Outward turned lips | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small head | A veces (5–29 %) |
| Absence of scalp hair | A veces (5–29 %) |
| Bird-like facial appearance | A veces (5–29 %) |
| Coarse facial features | A veces (5–29 %) |
| Decreased depth of eye sockets | A veces (5–29 %) |
| Decreased size of nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Deformity of the skull | A veces (5–29 %) |
| Dental cavities | A veces (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
| Dry eye syndrome | A veces (5–29 %) |
| Eye folds | A veces (5–29 %) |
| High, narrow palate | A veces (5–29 %) |
| Hypoplasia of mandible relative to maxilla | A veces (5–29 %) |
| Pink eye | A veces (5–29 %) |
| Receding chin | A veces (5–29 %) |
| Sparse scalp hair | A veces (5–29 %) |
| Thin dental enamel | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Retinopathy of prematurity | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally close eyes | A veces (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball on both sides | A veces (5–29 %) |
| Anterior polar cataract | A veces (5–29 %) |
| Astigmatism | A veces (5–29 %) |
| Close sighted | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | A veces (5–29 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | A veces (5–29 %) |
| Macular degeneration | A veces (5–29 %) |
| Retina degeneration | A veces (5–29 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dry skin | Siempre |
| Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small nails | A veces (5–29 %) |
| Brittle hair | A veces (5–29 %) |
| Brittle nails | A veces (5–29 %) |
| Grooved nails | A veces (5–29 %) |
| Ichthyosis | A veces (5–29 %) |
| Longitudinal splitting of nail | A veces (5–29 %) |
| Numerous pigmented freckles | A veces (5–29 %) |
| Photosensitive skin | A veces (5–29 %) |
| Poor fingernail formation | A veces (5–29 %) |
| Prematurely aged appearance | A veces (5–29 %) |
| Spoon-shaped nails | A veces (5–29 %) |
| Squamous cell carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Tiger tail banding | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low solidness and mass of the bones | Frecuente (30–79 %) |
| Absent fat below the skin | A veces (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | A veces (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | A veces (5–29 %) |
| Increased bone mineral density | A veces (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | A veces (5–29 %) |
| Joint dislocation | A veces (5–29 %) |
| Multiple joint contractures | A veces (5–29 %) |
| Osteopenia | A veces (5–29 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | A veces (5–29 %) |
| Thoracic kyphosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Siempre |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Frecuente (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Left ventricular hypertrophy | A veces (5–29 %) |
| Left-to-right shunt | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Viral encephalitis | Siempre |
| Congenital exfoliative erythroderma | A veces (5–29 %) |
| Eczema | A veces (5–29 %) |
| Recurrent infections | A veces (5–29 %) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased mean corpuscular hemoglobin concentration | A veces (5–29 %) |
| Low blood neutrophil count | A veces (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Prominent ear | A veces (5–29 %) |
| Small ears | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dilatation of the renal pelvis | A veces (5–29 %) |
| Gonadal dysgenesis | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage | A veces (5–29 %) |
| Panhypogammaglobulinemia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Moderate to late preterm birth | Siempre |
| Abnormality of prenatal development or birth | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Siempre |
| Umbilical hernia | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay as children | Siempre |
| Prenatal growth deficiency | Siempre |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set nipples | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bronchoconstriction | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Brain swelling | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DBR1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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