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Características
Características associadas a CTBP1
C-terminal binding protein 1
A Human Phenotype Ontology associa 152 características a CTBP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Thin dental enamel | Sempre |
| Abnormal lip | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormality of the mouth | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormality of the philtrum | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormally small head | Muito frequente (80–99%) |
| Downturned corners of mouth | Muito frequente (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Muito frequente (80–99%) |
| Eye folds | Muito frequente (80–99%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Muito frequente (80–99%) |
| Frontal bossing | Muito frequente (80–99%) |
| High forehead | Muito frequente (80–99%) |
| High frontal hairline | Muito frequente (80–99%) |
| Highly arched eyebrow | Muito frequente (80–99%) |
| Little lower jaw | Muito frequente (80–99%) |
| Long, narrow head | Muito frequente (80–99%) |
| Low hairline at back of neck | Muito frequente (80–99%) |
| Short philtrum | Muito frequente (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormality of craniofacial shape | Frequente (30–79%) |
| Beaked nose | Frequente (30–79%) |
| Cleft of the mouth | Frequente (30–79%) |
| Cleft upper lip | Frequente (30–79%) |
| Cranial defect | Frequente (30–79%) |
| Delayed eruption of teeth | Frequente (30–79%) |
| Pit in front of the ear | Frequente (30–79%) |
| Prominent area between the eyebrows | Frequente (30–79%) |
| Short upper lip | Frequente (30–79%) |
| Skin tag in front of the ear | Frequente (30–79%) |
| Taurodontia | Frequente (30–79%) |
| Cleft palate | Por vezes (5–29%) |
| High palate | Por vezes (5–29%) |
| Receding chin | Por vezes (5–29%) |
| Webbed neck | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Ataxia | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Inability to coordinate movements when walking | Sempre |
| Motor delay | Sempre |
| EEG abnormality | Muito frequente (80–99%) |
| Epilepsy | Muito frequente (80–99%) |
| Intellectual disability, severe | Muito frequente (80–99%) |
| Degeneration of cerebellum | Frequente (30–79%) |
| Delayed ability to sit | Frequente (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Frequente (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Frequente (30–79%) |
| Inability to walk | Frequente (30–79%) |
| Intellectual disability | Frequente (30–79%) |
| Morphological central nervous system abnormality | Frequente (30–79%) |
| Repetitive movements | Frequente (30–79%) |
| Tethered cord | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of movement | Por vezes (5–29%) |
| Absent/small cerebellum | Por vezes (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Por vezes (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Por vezes (5–29%) |
| Absent septum pellucidum | Não registado |
| Cavum septum pellucidum | Não registado |
| Periventricular cysts | Não registado |
| Ventriculomegaly | Não registado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
| Decreased muscle mass | Muito frequente (80–99%) |
| Generalized decreased muscle tone | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Frequente (30–79%) |
| Abnormal vertebral morphology | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the chest | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the vertebral column | Frequente (30–79%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Frequente (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Frequente (30–79%) |
| Hunched back | Frequente (30–79%) |
| Hypoplastic pubic ramus | Frequente (30–79%) |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Frequente (30–79%) |
| Rib fusion | Frequente (30–79%) |
| Rib segmentation abnormalities | Frequente (30–79%) |
| Scoliosis | Frequente (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Por vezes (5–29%) |
| Hernia | Por vezes (5–29%) |
| Osteoporosis | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal maturation of breastbone | Não registado |
| Vertebral fusion | Não registado |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Wide-set eyes | Muito frequente (80–99%) |
| Bulging eye | Frequente (30–79%) |
| Cat eye | Frequente (30–79%) |
| Cross-eyed | Frequente (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Frequente (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frequente (30–79%) |
| Optic atrophy | Frequente (30–79%) |
| Rieger anomaly | Frequente (30–79%) |
| Deeply set eye | Por vezes (5–29%) |
| Enlarged cornea | Por vezes (5–29%) |
| Glaucoma | Por vezes (5–29%) |
| Hardening of skin and connective tissue | Por vezes (5–29%) |
| Noninflammatory retina disease | Por vezes (5–29%) |
| Displaced pupil | Não registado |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal feet structure | Frequente (30–79%) |
| Club feet | Frequente (30–79%) |
| Extra thumb | Frequente (30–79%) |
| Long slender fingers | Frequente (30–79%) |
| Short big toe | Frequente (30–79%) |
| Short thumb | Frequente (30–79%) |
| Split hand | Frequente (30–79%) |
| Preaxial foot polydactyly | Por vezes (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Por vezes (5–29%) |
| Front half of foot turns inward | Não registado |
| Fused forearm bones | Não registado |
| Hip dislocation | Não registado |
| Metacarpal pseudoepiphysis | Não registado |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Muito frequente (80–99%) |
| Small ears | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormally shaped ears | Frequente (30–79%) |
| Conductive deafness | Frequente (30–79%) |
| Hearing impairment | Frequente (30–79%) |
| Narrow ear canal | Frequente (30–79%) |
| Chronic infections of the middle ear | Por vezes (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hypospadias | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormality of the kidney | Frequente (30–79%) |
| Undescended testes | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the genitourinary system | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of the reproductive system | Por vezes (5–29%) |
| Absent uterus | Por vezes (5–29%) |
| Streak ovary | Por vezes (5–29%) |
| Urinary tract abnormalities | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Frequente (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Frequente (30–79%) |
| Abnormal heart valve morphology | Frequente (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Frequente (30–79%) |
| Strawberry mark | Frequente (30–79%) |
| Accessory spleen | Não registado |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Não registado |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Faltering weight | Muito frequente (80–99%) |
| Growth delay | Muito frequente (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Muito frequente (80–99%) |
| Small for gestational age | Muito frequente (80–99%) |
| Severe growth delay in children | Frequente (30–79%) |
| Short stature | Frequente (30–79%) |
| Disproportionate tall stature | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Feeding difficulties | Frequente (30–79%) |
| Abdominal situs inversus | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of the gallbladder | Por vezes (5–29%) |
| Biliary tract abnormality | Por vezes (5–29%) |
| Acid reflux | Não registado |
| Malrotation of small bowel | Não registado |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Dry skin | Frequente (30–79%) |
| Focal absence of scalp tissue | Frequente (30–79%) |
| Spinal dimple | Frequente (30–79%) |
| Hyperconvex fingernails | Não registado |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased immune function | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the immune system | Por vezes (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Por vezes (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Frequente (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of the breast
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Absent/small nipples | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Early onset of puberty | Não registado |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Absent/small lungs | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CTBP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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