AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a CTBP1
C-terminal binding protein 1
La Human Phenotype Ontology collega 152 tratti a CTBP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ataxia | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Inability to coordinate movements when walking | Sempre |
| Motor delay | Sempre |
| EEG abnormality | Molto spesso (80–99%) |
| Epilepsy | Molto spesso (80–99%) |
| Intellectual disability, severe | Molto spesso (80–99%) |
| Degeneration of cerebellum | Spesso (30–79%) |
| Delayed ability to sit | Spesso (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Spesso (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Spesso (30–79%) |
| Inability to walk | Spesso (30–79%) |
| Intellectual disability | Spesso (30–79%) |
| Morphological central nervous system abnormality | Spesso (30–79%) |
| Repetitive movements | Spesso (30–79%) |
| Tethered cord | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of movement | A volte (5–29%) |
| Absent/small cerebellum | A volte (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | A volte (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A volte (5–29%) |
| Absent septum pellucidum | Non registrato |
| Cavum septum pellucidum | Non registrato |
| Periventricular cysts | Non registrato |
| Ventriculomegaly | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
| Decreased muscle mass | Molto spesso (80–99%) |
| Generalized decreased muscle tone | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Spesso (30–79%) |
| Abnormal vertebral morphology | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the chest | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the vertebral column | Spesso (30–79%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Spesso (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Spesso (30–79%) |
| Hunched back | Spesso (30–79%) |
| Hypoplastic pubic ramus | Spesso (30–79%) |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Spesso (30–79%) |
| Rib fusion | Spesso (30–79%) |
| Rib segmentation abnormalities | Spesso (30–79%) |
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | A volte (5–29%) |
| Hernia | A volte (5–29%) |
| Osteoporosis | A volte (5–29%) |
| Abnormal maturation of breastbone | Non registrato |
| Vertebral fusion | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-set eyes | Molto spesso (80–99%) |
| Bulging eye | Spesso (30–79%) |
| Cat eye | Spesso (30–79%) |
| Cross-eyed | Spesso (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Spesso (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Spesso (30–79%) |
| Optic atrophy | Spesso (30–79%) |
| Rieger anomaly | Spesso (30–79%) |
| Deeply set eye | A volte (5–29%) |
| Enlarged cornea | A volte (5–29%) |
| Glaucoma | A volte (5–29%) |
| Hardening of skin and connective tissue | A volte (5–29%) |
| Noninflammatory retina disease | A volte (5–29%) |
| Displaced pupil | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal feet structure | Spesso (30–79%) |
| Club feet | Spesso (30–79%) |
| Extra thumb | Spesso (30–79%) |
| Long slender fingers | Spesso (30–79%) |
| Short big toe | Spesso (30–79%) |
| Short thumb | Spesso (30–79%) |
| Split hand | Spesso (30–79%) |
| Preaxial foot polydactyly | A volte (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | A volte (5–29%) |
| Front half of foot turns inward | Non registrato |
| Fused forearm bones | Non registrato |
| Hip dislocation | Non registrato |
| Metacarpal pseudoepiphysis | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Molto spesso (80–99%) |
| Small ears | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormally shaped ears | Spesso (30–79%) |
| Conductive deafness | Spesso (30–79%) |
| Hearing impairment | Spesso (30–79%) |
| Narrow ear canal | Spesso (30–79%) |
| Chronic infections of the middle ear | A volte (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypospadias | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the kidney | Spesso (30–79%) |
| Undescended testes | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the genitourinary system | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the reproductive system | A volte (5–29%) |
| Absent uterus | A volte (5–29%) |
| Streak ovary | A volte (5–29%) |
| Urinary tract abnormalities | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Spesso (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Spesso (30–79%) |
| Abnormal heart valve morphology | Spesso (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Spesso (30–79%) |
| Strawberry mark | Spesso (30–79%) |
| Accessory spleen | Non registrato |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Molto spesso (80–99%) |
| Growth delay | Molto spesso (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Molto spesso (80–99%) |
| Small for gestational age | Molto spesso (80–99%) |
| Severe growth delay in children | Spesso (30–79%) |
| Short stature | Spesso (30–79%) |
| Disproportionate tall stature | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Spesso (30–79%) |
| Abdominal situs inversus | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the gallbladder | A volte (5–29%) |
| Biliary tract abnormality | A volte (5–29%) |
| Acid reflux | Non registrato |
| Malrotation of small bowel | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dry skin | Spesso (30–79%) |
| Focal absence of scalp tissue | Spesso (30–79%) |
| Spinal dimple | Spesso (30–79%) |
| Hyperconvex fingernails | Non registrato |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased immune function | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the immune system | A volte (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Spesso (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent/small nipples | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Early onset of puberty | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent/small lungs | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CTBP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane