특성

CTBP1 연관 특성

C-terminal binding protein 1

인간 표현형 온톨로지가 CTBP1에 연결하는 특성은 152개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Thin dental enamel	항상
Abnormal lip	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the mouth	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the philtrum	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Downturned corners of mouth	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Eye folds	매우 자주 (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	매우 자주 (80–99%)
Frontal bossing	매우 자주 (80–99%)
High forehead	매우 자주 (80–99%)
High frontal hairline	매우 자주 (80–99%)
Highly arched eyebrow	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Long, narrow head	매우 자주 (80–99%)
Low hairline at back of neck	매우 자주 (80–99%)
Short philtrum	매우 자주 (80–99%)
Wide nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of craniofacial shape	자주 (30–79%)
Beaked nose	자주 (30–79%)
Cleft of the mouth	자주 (30–79%)
Cleft upper lip	자주 (30–79%)
Cranial defect	자주 (30–79%)
Delayed eruption of teeth	자주 (30–79%)
Pit in front of the ear	자주 (30–79%)
Prominent area between the eyebrows	자주 (30–79%)
Short upper lip	자주 (30–79%)
Skin tag in front of the ear	자주 (30–79%)
Taurodontia	자주 (30–79%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Receding chin	가끔 (5–29%)
Webbed neck	가끔 (5–29%)

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Ataxia	항상
Global developmental delay	항상
Inability to coordinate movements when walking	항상
Motor delay	항상
EEG abnormality	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability, severe	매우 자주 (80–99%)
Degeneration of cerebellum	자주 (30–79%)
Delayed ability to sit	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Difficulty sleeping	자주 (30–79%)
Inability to walk	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Morphological central nervous system abnormality	자주 (30–79%)
Repetitive movements	자주 (30–79%)
Tethered cord	자주 (30–79%)
Abnormality of movement	가끔 (5–29%)
Absent/small cerebellum	가끔 (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Absent septum pellucidum	기록되지 않음
Cavum septum pellucidum	기록되지 않음
Periventricular cysts	기록되지 않음
Ventriculomegaly	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상
Decreased muscle mass	매우 자주 (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	자주 (30–79%)
Abnormal vertebral morphology	자주 (30–79%)
Abnormality of the chest	자주 (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	자주 (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	자주 (30–79%)
Delayed bone maturation	자주 (30–79%)
Hunched back	자주 (30–79%)
Hypoplastic pubic ramus	자주 (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	자주 (30–79%)
Rib fusion	자주 (30–79%)
Rib segmentation abnormalities	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Abnormal formation of the hip	가끔 (5–29%)
Hernia	가끔 (5–29%)
Osteoporosis	가끔 (5–29%)
Abnormal maturation of breastbone	기록되지 않음
Vertebral fusion	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)
Bulging eye	자주 (30–79%)
Cat eye	자주 (30–79%)
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Optic atrophy	자주 (30–79%)
Rieger anomaly	자주 (30–79%)
Deeply set eye	가끔 (5–29%)
Enlarged cornea	가끔 (5–29%)
Glaucoma	가끔 (5–29%)
Hardening of skin and connective tissue	가끔 (5–29%)
Noninflammatory retina disease	가끔 (5–29%)
Displaced pupil	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Abnormal feet structure	자주 (30–79%)
Club feet	자주 (30–79%)
Extra thumb	자주 (30–79%)
Long slender fingers	자주 (30–79%)
Short big toe	자주 (30–79%)
Short thumb	자주 (30–79%)
Split hand	자주 (30–79%)
Preaxial foot polydactyly	가끔 (5–29%)
Single transverse palmar crease	가끔 (5–29%)
Front half of foot turns inward	기록되지 않음
Fused forearm bones	기록되지 않음
Hip dislocation	기록되지 않음
Metacarpal pseudoepiphysis	기록되지 않음

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	매우 자주 (80–99%)
Small ears	매우 자주 (80–99%)
Abnormally shaped ears	자주 (30–79%)
Conductive deafness	자주 (30–79%)
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Narrow ear canal	자주 (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	가끔 (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Hypospadias	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the kidney	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	가끔 (5–29%)
Abnormality of the reproductive system	가끔 (5–29%)
Absent uterus	가끔 (5–29%)
Streak ovary	가끔 (5–29%)
Urinary tract abnormalities	가끔 (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiac septum morphology	자주 (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	자주 (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	자주 (30–79%)
Strawberry mark	자주 (30–79%)
Accessory spleen	기록되지 않음
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	기록되지 않음

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	매우 자주 (80–99%)
Growth delay	매우 자주 (80–99%)
Prenatal growth deficiency	매우 자주 (80–99%)
Small for gestational age	매우 자주 (80–99%)
Severe growth delay in children	자주 (30–79%)
Short stature	자주 (30–79%)
Disproportionate tall stature	가끔 (5–29%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Abdominal situs inversus	가끔 (5–29%)
Abnormality of the gallbladder	가끔 (5–29%)
Biliary tract abnormality	가끔 (5–29%)
Acid reflux	기록되지 않음
Malrotation of small bowel	기록되지 않음

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Dry skin	자주 (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	자주 (30–79%)
Spinal dimple	자주 (30–79%)
Hyperconvex fingernails	기록되지 않음

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Decreased immune function	자주 (30–79%)
Abnormality of the immune system	가끔 (5–29%)
Recurrent respiratory infections	가끔 (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating IgA concentration	자주 (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Less than 10 fetal movements in 12 hours	매우 자주 (80–99%)

Abnormality of the breast

특성	나타나는 빈도
Absent/small nipples	가끔 (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Early onset of puberty	기록되지 않음

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Absent/small lungs	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CTBP1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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