AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til CTBP1
C-terminal binding protein 1
Human Phenotype Ontology knytter 152 egenskaber til CTBP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ataxia | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Inability to coordinate movements when walking | Altid |
| Motor delay | Altid |
| EEG abnormality | Meget ofte (80–99 %) |
| Epilepsy | Meget ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability, severe | Meget ofte (80–99 %) |
| Degeneration of cerebellum | Ofte (30–79 %) |
| Delayed ability to sit | Ofte (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Ofte (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Ofte (30–79 %) |
| Inability to walk | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Morphological central nervous system abnormality | Ofte (30–79 %) |
| Repetitive movements | Ofte (30–79 %) |
| Tethered cord | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of movement | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent/small cerebellum | Nogle gange (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Nogle gange (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent septum pellucidum | Ikke registreret |
| Cavum septum pellucidum | Ikke registreret |
| Periventricular cysts | Ikke registreret |
| Ventriculomegaly | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Altid |
| Decreased muscle mass | Meget ofte (80–99 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal vertebral morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the chest | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the vertebral column | Ofte (30–79 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Ofte (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | Ofte (30–79 %) |
| Hunched back | Ofte (30–79 %) |
| Hypoplastic pubic ramus | Ofte (30–79 %) |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Ofte (30–79 %) |
| Rib fusion | Ofte (30–79 %) |
| Rib segmentation abnormalities | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal formation of the hip | Nogle gange (5–29 %) |
| Hernia | Nogle gange (5–29 %) |
| Osteoporosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal maturation of breastbone | Ikke registreret |
| Vertebral fusion | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide-set eyes | Meget ofte (80–99 %) |
| Bulging eye | Ofte (30–79 %) |
| Cat eye | Ofte (30–79 %) |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ofte (30–79 %) |
| Optic atrophy | Ofte (30–79 %) |
| Rieger anomaly | Ofte (30–79 %) |
| Deeply set eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged cornea | Nogle gange (5–29 %) |
| Glaucoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Hardening of skin and connective tissue | Nogle gange (5–29 %) |
| Noninflammatory retina disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Displaced pupil | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal feet structure | Ofte (30–79 %) |
| Club feet | Ofte (30–79 %) |
| Extra thumb | Ofte (30–79 %) |
| Long slender fingers | Ofte (30–79 %) |
| Short big toe | Ofte (30–79 %) |
| Short thumb | Ofte (30–79 %) |
| Split hand | Ofte (30–79 %) |
| Preaxial foot polydactyly | Nogle gange (5–29 %) |
| Single transverse palmar crease | Nogle gange (5–29 %) |
| Front half of foot turns inward | Ikke registreret |
| Fused forearm bones | Ikke registreret |
| Hip dislocation | Ikke registreret |
| Metacarpal pseudoepiphysis | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Meget ofte (80–99 %) |
| Small ears | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormally shaped ears | Ofte (30–79 %) |
| Conductive deafness | Ofte (30–79 %) |
| Hearing impairment | Ofte (30–79 %) |
| Narrow ear canal | Ofte (30–79 %) |
| Chronic infections of the middle ear | Nogle gange (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hypospadias | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the kidney | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the genitourinary system | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the reproductive system | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent uterus | Nogle gange (5–29 %) |
| Streak ovary | Nogle gange (5–29 %) |
| Urinary tract abnormalities | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal heart valve morphology | Ofte (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ofte (30–79 %) |
| Strawberry mark | Ofte (30–79 %) |
| Accessory spleen | Ikke registreret |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Meget ofte (80–99 %) |
| Growth delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Meget ofte (80–99 %) |
| Small for gestational age | Meget ofte (80–99 %) |
| Severe growth delay in children | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Disproportionate tall stature | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Abdominal situs inversus | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the gallbladder | Nogle gange (5–29 %) |
| Biliary tract abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Acid reflux | Ikke registreret |
| Malrotation of small bowel | Ikke registreret |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dry skin | Ofte (30–79 %) |
| Focal absence of scalp tissue | Ofte (30–79 %) |
| Spinal dimple | Ofte (30–79 %) |
| Hyperconvex fingernails | Ikke registreret |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased immune function | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the immune system | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent respiratory infections | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent/small nipples | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Early onset of puberty | Ikke registreret |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent/small lungs | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CTBP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger