Caractéristiques

Caractéristiques liées à CTBP1

C-terminal binding protein 1

La Human Phenotype Ontology associe 152 caractéristiques à CTBP1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

CTBP1

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thin dental enamel	Toujours
Abnormal lip	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the mouth	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the philtrum	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Très souvent (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Très souvent (80–99 %)
Frontal bossing	Très souvent (80–99 %)
High forehead	Très souvent (80–99 %)
High frontal hairline	Très souvent (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Long, narrow head	Très souvent (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Très souvent (80–99 %)
Short philtrum	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of craniofacial shape	Souvent (30–79 %)
Beaked nose	Souvent (30–79 %)
Cleft of the mouth	Souvent (30–79 %)
Cleft upper lip	Souvent (30–79 %)
Cranial defect	Souvent (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Souvent (30–79 %)
Pit in front of the ear	Souvent (30–79 %)
Prominent area between the eyebrows	Souvent (30–79 %)
Short upper lip	Souvent (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Souvent (30–79 %)
Taurodontia	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Webbed neck	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Inability to coordinate movements when walking	Toujours
Motor delay	Toujours
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Très souvent (80–99 %)
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to sit	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Morphological central nervous system abnormality	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Souvent (30–79 %)
Tethered cord	Souvent (30–79 %)
Abnormality of movement	Parfois (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Absent septum pellucidum	Non signalé
Cavum septum pellucidum	Non signalé
Periventricular cysts	Non signalé
Ventriculomegaly	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Decreased muscle mass	Très souvent (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal vertebral morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the chest	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Souvent (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Souvent (30–79 %)
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Hypoplastic pubic ramus	Souvent (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Souvent (30–79 %)
Rib fusion	Souvent (30–79 %)
Rib segmentation abnormalities	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)
Hernia	Parfois (5–29 %)
Osteoporosis	Parfois (5–29 %)
Abnormal maturation of breastbone	Non signalé
Vertebral fusion	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Bulging eye	Souvent (30–79 %)
Cat eye	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Rieger anomaly	Souvent (30–79 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Enlarged cornea	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Hardening of skin and connective tissue	Parfois (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Parfois (5–29 %)
Displaced pupil	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal feet structure	Souvent (30–79 %)
Club feet	Souvent (30–79 %)
Extra thumb	Souvent (30–79 %)
Long slender fingers	Souvent (30–79 %)
Short big toe	Souvent (30–79 %)
Short thumb	Souvent (30–79 %)
Split hand	Souvent (30–79 %)
Preaxial foot polydactyly	Parfois (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Non signalé
Fused forearm bones	Non signalé
Hip dislocation	Non signalé
Metacarpal pseudoepiphysis	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Small ears	Très souvent (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Narrow ear canal	Souvent (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypospadias	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the kidney	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the reproductive system	Parfois (5–29 %)
Absent uterus	Parfois (5–29 %)
Streak ovary	Parfois (5–29 %)
Urinary tract abnormalities	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiac septum morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Strawberry mark	Souvent (30–79 %)
Accessory spleen	Non signalé
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Small for gestational age	Très souvent (80–99 %)
Severe growth delay in children	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Abdominal situs inversus	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the gallbladder	Parfois (5–29 %)
Biliary tract abnormality	Parfois (5–29 %)
Acid reflux	Non signalé
Malrotation of small bowel	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dry skin	Souvent (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	Souvent (30–79 %)
Spinal dimple	Souvent (30–79 %)
Hyperconvex fingernails	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased immune function	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the immune system	Parfois (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating IgA concentration	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent/small nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early onset of puberty	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent/small lungs	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CTBP1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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