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Merkmale
Mit CTBP1 verknüpfte Merkmale
C-terminal binding protein 1
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 152 Merkmale mit CTBP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Ataxia | Immer |
| Global developmental delay | Immer |
| Inability to coordinate movements when walking | Immer |
| Motor delay | Immer |
| EEG abnormality | Sehr häufig (80–99 %) |
| Epilepsy | Sehr häufig (80–99 %) |
| Intellectual disability, severe | Sehr häufig (80–99 %) |
| Degeneration of cerebellum | Häufig (30–79 %) |
| Delayed ability to sit | Häufig (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Häufig (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Häufig (30–79 %) |
| Inability to walk | Häufig (30–79 %) |
| Intellectual disability | Häufig (30–79 %) |
| Morphological central nervous system abnormality | Häufig (30–79 %) |
| Repetitive movements | Häufig (30–79 %) |
| Tethered cord | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of movement | Manchmal (5–29 %) |
| Absent/small cerebellum | Manchmal (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Manchmal (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Manchmal (5–29 %) |
| Absent septum pellucidum | Nicht erfasst |
| Cavum septum pellucidum | Nicht erfasst |
| Periventricular cysts | Nicht erfasst |
| Ventriculomegaly | Nicht erfasst |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low muscle tone | Immer |
| Decreased muscle mass | Sehr häufig (80–99 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal vertebral morphology | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the chest | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the vertebral column | Häufig (30–79 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Häufig (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | Häufig (30–79 %) |
| Hunched back | Häufig (30–79 %) |
| Hypoplastic pubic ramus | Häufig (30–79 %) |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Häufig (30–79 %) |
| Rib fusion | Häufig (30–79 %) |
| Rib segmentation abnormalities | Häufig (30–79 %) |
| Scoliosis | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal formation of the hip | Manchmal (5–29 %) |
| Hernia | Manchmal (5–29 %) |
| Osteoporosis | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal maturation of breastbone | Nicht erfasst |
| Vertebral fusion | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Sehr häufig (80–99 %) |
| Bulging eye | Häufig (30–79 %) |
| Cat eye | Häufig (30–79 %) |
| Cross-eyed | Häufig (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Häufig (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Häufig (30–79 %) |
| Optic atrophy | Häufig (30–79 %) |
| Rieger anomaly | Häufig (30–79 %) |
| Deeply set eye | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged cornea | Manchmal (5–29 %) |
| Glaucoma | Manchmal (5–29 %) |
| Hardening of skin and connective tissue | Manchmal (5–29 %) |
| Noninflammatory retina disease | Manchmal (5–29 %) |
| Displaced pupil | Nicht erfasst |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal feet structure | Häufig (30–79 %) |
| Club feet | Häufig (30–79 %) |
| Extra thumb | Häufig (30–79 %) |
| Long slender fingers | Häufig (30–79 %) |
| Short big toe | Häufig (30–79 %) |
| Short thumb | Häufig (30–79 %) |
| Split hand | Häufig (30–79 %) |
| Preaxial foot polydactyly | Manchmal (5–29 %) |
| Single transverse palmar crease | Manchmal (5–29 %) |
| Front half of foot turns inward | Nicht erfasst |
| Fused forearm bones | Nicht erfasst |
| Hip dislocation | Nicht erfasst |
| Metacarpal pseudoepiphysis | Nicht erfasst |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Sehr häufig (80–99 %) |
| Small ears | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormally shaped ears | Häufig (30–79 %) |
| Conductive deafness | Häufig (30–79 %) |
| Hearing impairment | Häufig (30–79 %) |
| Narrow ear canal | Häufig (30–79 %) |
| Chronic infections of the middle ear | Manchmal (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hypospadias | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the kidney | Häufig (30–79 %) |
| Undescended testes | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the genitourinary system | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the reproductive system | Manchmal (5–29 %) |
| Absent uterus | Manchmal (5–29 %) |
| Streak ovary | Manchmal (5–29 %) |
| Urinary tract abnormalities | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal heart valve morphology | Häufig (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Häufig (30–79 %) |
| Strawberry mark | Häufig (30–79 %) |
| Accessory spleen | Nicht erfasst |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Nicht erfasst |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Sehr häufig (80–99 %) |
| Growth delay | Sehr häufig (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Sehr häufig (80–99 %) |
| Small for gestational age | Sehr häufig (80–99 %) |
| Severe growth delay in children | Häufig (30–79 %) |
| Short stature | Häufig (30–79 %) |
| Disproportionate tall stature | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Häufig (30–79 %) |
| Abdominal situs inversus | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the gallbladder | Manchmal (5–29 %) |
| Biliary tract abnormality | Manchmal (5–29 %) |
| Acid reflux | Nicht erfasst |
| Malrotation of small bowel | Nicht erfasst |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Dry skin | Häufig (30–79 %) |
| Focal absence of scalp tissue | Häufig (30–79 %) |
| Spinal dimple | Häufig (30–79 %) |
| Hyperconvex fingernails | Nicht erfasst |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased immune function | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the immune system | Manchmal (5–29 %) |
| Recurrent respiratory infections | Manchmal (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the breast
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absent/small nipples | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Early onset of puberty | Nicht erfasst |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absent/small lungs | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CTBP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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