AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan CTBP1
C-terminal binding protein 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 152 kenmerken aan CTBP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ataxia | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Inability to coordinate movements when walking | Altijd |
| Motor delay | Altijd |
| EEG abnormality | Heel vaak (80–99%) |
| Epilepsy | Heel vaak (80–99%) |
| Intellectual disability, severe | Heel vaak (80–99%) |
| Degeneration of cerebellum | Vaak (30–79%) |
| Delayed ability to sit | Vaak (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Vaak (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Vaak (30–79%) |
| Inability to walk | Vaak (30–79%) |
| Intellectual disability | Vaak (30–79%) |
| Morphological central nervous system abnormality | Vaak (30–79%) |
| Repetitive movements | Vaak (30–79%) |
| Tethered cord | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of movement | Soms (5–29%) |
| Absent/small cerebellum | Soms (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Soms (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Soms (5–29%) |
| Absent septum pellucidum | Niet vastgelegd |
| Cavum septum pellucidum | Niet vastgelegd |
| Periventricular cysts | Niet vastgelegd |
| Ventriculomegaly | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Altijd |
| Decreased muscle mass | Heel vaak (80–99%) |
| Generalized decreased muscle tone | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Vaak (30–79%) |
| Abnormal vertebral morphology | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the chest | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the vertebral column | Vaak (30–79%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Vaak (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Vaak (30–79%) |
| Hunched back | Vaak (30–79%) |
| Hypoplastic pubic ramus | Vaak (30–79%) |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Vaak (30–79%) |
| Rib fusion | Vaak (30–79%) |
| Rib segmentation abnormalities | Vaak (30–79%) |
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Soms (5–29%) |
| Hernia | Soms (5–29%) |
| Osteoporosis | Soms (5–29%) |
| Abnormal maturation of breastbone | Niet vastgelegd |
| Vertebral fusion | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Heel vaak (80–99%) |
| Bulging eye | Vaak (30–79%) |
| Cat eye | Vaak (30–79%) |
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Vaak (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Vaak (30–79%) |
| Optic atrophy | Vaak (30–79%) |
| Rieger anomaly | Vaak (30–79%) |
| Deeply set eye | Soms (5–29%) |
| Enlarged cornea | Soms (5–29%) |
| Glaucoma | Soms (5–29%) |
| Hardening of skin and connective tissue | Soms (5–29%) |
| Noninflammatory retina disease | Soms (5–29%) |
| Displaced pupil | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal feet structure | Vaak (30–79%) |
| Club feet | Vaak (30–79%) |
| Extra thumb | Vaak (30–79%) |
| Long slender fingers | Vaak (30–79%) |
| Short big toe | Vaak (30–79%) |
| Short thumb | Vaak (30–79%) |
| Split hand | Vaak (30–79%) |
| Preaxial foot polydactyly | Soms (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Soms (5–29%) |
| Front half of foot turns inward | Niet vastgelegd |
| Fused forearm bones | Niet vastgelegd |
| Hip dislocation | Niet vastgelegd |
| Metacarpal pseudoepiphysis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Heel vaak (80–99%) |
| Small ears | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormally shaped ears | Vaak (30–79%) |
| Conductive deafness | Vaak (30–79%) |
| Hearing impairment | Vaak (30–79%) |
| Narrow ear canal | Vaak (30–79%) |
| Chronic infections of the middle ear | Soms (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hypospadias | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the kidney | Vaak (30–79%) |
| Undescended testes | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the genitourinary system | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the reproductive system | Soms (5–29%) |
| Absent uterus | Soms (5–29%) |
| Streak ovary | Soms (5–29%) |
| Urinary tract abnormalities | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Vaak (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Vaak (30–79%) |
| Abnormal heart valve morphology | Vaak (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Vaak (30–79%) |
| Strawberry mark | Vaak (30–79%) |
| Accessory spleen | Niet vastgelegd |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Heel vaak (80–99%) |
| Growth delay | Heel vaak (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Heel vaak (80–99%) |
| Small for gestational age | Heel vaak (80–99%) |
| Severe growth delay in children | Vaak (30–79%) |
| Short stature | Vaak (30–79%) |
| Disproportionate tall stature | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Vaak (30–79%) |
| Abdominal situs inversus | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the gallbladder | Soms (5–29%) |
| Biliary tract abnormality | Soms (5–29%) |
| Acid reflux | Niet vastgelegd |
| Malrotation of small bowel | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dry skin | Vaak (30–79%) |
| Focal absence of scalp tissue | Vaak (30–79%) |
| Spinal dimple | Vaak (30–79%) |
| Hyperconvex fingernails | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased immune function | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the immune system | Soms (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Soms (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Vaak (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent/small nipples | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Early onset of puberty | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent/small lungs | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CTBP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken