AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin CTBP1 yhdistetyt ominaisuudet
C-terminal binding protein 1
Human Phenotype Ontology yhdistää CTBP1-geeniin 152 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ataxia | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Inability to coordinate movements when walking | Aina |
| Motor delay | Aina |
| EEG abnormality | Hyvin usein (80–99%) |
| Epilepsy | Hyvin usein (80–99%) |
| Intellectual disability, severe | Hyvin usein (80–99%) |
| Degeneration of cerebellum | Usein (30–79%) |
| Delayed ability to sit | Usein (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Usein (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Usein (30–79%) |
| Inability to walk | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability | Usein (30–79%) |
| Morphological central nervous system abnormality | Usein (30–79%) |
| Repetitive movements | Usein (30–79%) |
| Tethered cord | Usein (30–79%) |
| Abnormality of movement | Joskus (5–29%) |
| Absent/small cerebellum | Joskus (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Joskus (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Joskus (5–29%) |
| Absent septum pellucidum | Ei kirjattu |
| Cavum septum pellucidum | Ei kirjattu |
| Periventricular cysts | Ei kirjattu |
| Ventriculomegaly | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone | Aina |
| Decreased muscle mass | Hyvin usein (80–99%) |
| Generalized decreased muscle tone | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Usein (30–79%) |
| Abnormal vertebral morphology | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the chest | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the vertebral column | Usein (30–79%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Usein (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Usein (30–79%) |
| Hunched back | Usein (30–79%) |
| Hypoplastic pubic ramus | Usein (30–79%) |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Usein (30–79%) |
| Rib fusion | Usein (30–79%) |
| Rib segmentation abnormalities | Usein (30–79%) |
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Joskus (5–29%) |
| Hernia | Joskus (5–29%) |
| Osteoporosis | Joskus (5–29%) |
| Abnormal maturation of breastbone | Ei kirjattu |
| Vertebral fusion | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-set eyes | Hyvin usein (80–99%) |
| Bulging eye | Usein (30–79%) |
| Cat eye | Usein (30–79%) |
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Usein (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Usein (30–79%) |
| Optic atrophy | Usein (30–79%) |
| Rieger anomaly | Usein (30–79%) |
| Deeply set eye | Joskus (5–29%) |
| Enlarged cornea | Joskus (5–29%) |
| Glaucoma | Joskus (5–29%) |
| Hardening of skin and connective tissue | Joskus (5–29%) |
| Noninflammatory retina disease | Joskus (5–29%) |
| Displaced pupil | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal feet structure | Usein (30–79%) |
| Club feet | Usein (30–79%) |
| Extra thumb | Usein (30–79%) |
| Long slender fingers | Usein (30–79%) |
| Short big toe | Usein (30–79%) |
| Short thumb | Usein (30–79%) |
| Split hand | Usein (30–79%) |
| Preaxial foot polydactyly | Joskus (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Joskus (5–29%) |
| Front half of foot turns inward | Ei kirjattu |
| Fused forearm bones | Ei kirjattu |
| Hip dislocation | Ei kirjattu |
| Metacarpal pseudoepiphysis | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Hyvin usein (80–99%) |
| Small ears | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormally shaped ears | Usein (30–79%) |
| Conductive deafness | Usein (30–79%) |
| Hearing impairment | Usein (30–79%) |
| Narrow ear canal | Usein (30–79%) |
| Chronic infections of the middle ear | Joskus (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hypospadias | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the kidney | Usein (30–79%) |
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the genitourinary system | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the reproductive system | Joskus (5–29%) |
| Absent uterus | Joskus (5–29%) |
| Streak ovary | Joskus (5–29%) |
| Urinary tract abnormalities | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Usein (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Usein (30–79%) |
| Abnormal heart valve morphology | Usein (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Usein (30–79%) |
| Strawberry mark | Usein (30–79%) |
| Accessory spleen | Ei kirjattu |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
| Growth delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Hyvin usein (80–99%) |
| Small for gestational age | Hyvin usein (80–99%) |
| Severe growth delay in children | Usein (30–79%) |
| Short stature | Usein (30–79%) |
| Disproportionate tall stature | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties | Usein (30–79%) |
| Abdominal situs inversus | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the gallbladder | Joskus (5–29%) |
| Biliary tract abnormality | Joskus (5–29%) |
| Acid reflux | Ei kirjattu |
| Malrotation of small bowel | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dry skin | Usein (30–79%) |
| Focal absence of scalp tissue | Usein (30–79%) |
| Spinal dimple | Usein (30–79%) |
| Hyperconvex fingernails | Ei kirjattu |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased immune function | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the immune system | Joskus (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Joskus (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Usein (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent/small nipples | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Early onset of puberty | Ei kirjattu |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent/small lungs | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CTBP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa