AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til CTBP1
C-terminal binding protein 1
Human Phenotype Ontology knytter 152 kjennetegn til CTBP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ataxia | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Inability to coordinate movements when walking | Alltid |
| Motor delay | Alltid |
| EEG abnormality | Svært ofte (80–99 %) |
| Epilepsy | Svært ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability, severe | Svært ofte (80–99 %) |
| Degeneration of cerebellum | Ofte (30–79 %) |
| Delayed ability to sit | Ofte (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Ofte (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Ofte (30–79 %) |
| Inability to walk | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Morphological central nervous system abnormality | Ofte (30–79 %) |
| Repetitive movements | Ofte (30–79 %) |
| Tethered cord | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of movement | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent/small cerebellum | Noen ganger (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Noen ganger (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent septum pellucidum | Ikke registrert |
| Cavum septum pellucidum | Ikke registrert |
| Periventricular cysts | Ikke registrert |
| Ventriculomegaly | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Alltid |
| Decreased muscle mass | Svært ofte (80–99 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal vertebral morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the chest | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the vertebral column | Ofte (30–79 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Ofte (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | Ofte (30–79 %) |
| Hunched back | Ofte (30–79 %) |
| Hypoplastic pubic ramus | Ofte (30–79 %) |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Ofte (30–79 %) |
| Rib fusion | Ofte (30–79 %) |
| Rib segmentation abnormalities | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal formation of the hip | Noen ganger (5–29 %) |
| Hernia | Noen ganger (5–29 %) |
| Osteoporosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal maturation of breastbone | Ikke registrert |
| Vertebral fusion | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Wide-set eyes | Svært ofte (80–99 %) |
| Bulging eye | Ofte (30–79 %) |
| Cat eye | Ofte (30–79 %) |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ofte (30–79 %) |
| Optic atrophy | Ofte (30–79 %) |
| Rieger anomaly | Ofte (30–79 %) |
| Deeply set eye | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged cornea | Noen ganger (5–29 %) |
| Glaucoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Hardening of skin and connective tissue | Noen ganger (5–29 %) |
| Noninflammatory retina disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Displaced pupil | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal feet structure | Ofte (30–79 %) |
| Club feet | Ofte (30–79 %) |
| Extra thumb | Ofte (30–79 %) |
| Long slender fingers | Ofte (30–79 %) |
| Short big toe | Ofte (30–79 %) |
| Short thumb | Ofte (30–79 %) |
| Split hand | Ofte (30–79 %) |
| Preaxial foot polydactyly | Noen ganger (5–29 %) |
| Single transverse palmar crease | Noen ganger (5–29 %) |
| Front half of foot turns inward | Ikke registrert |
| Fused forearm bones | Ikke registrert |
| Hip dislocation | Ikke registrert |
| Metacarpal pseudoepiphysis | Ikke registrert |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Svært ofte (80–99 %) |
| Small ears | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormally shaped ears | Ofte (30–79 %) |
| Conductive deafness | Ofte (30–79 %) |
| Hearing impairment | Ofte (30–79 %) |
| Narrow ear canal | Ofte (30–79 %) |
| Chronic infections of the middle ear | Noen ganger (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hypospadias | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the kidney | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the genitourinary system | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the reproductive system | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent uterus | Noen ganger (5–29 %) |
| Streak ovary | Noen ganger (5–29 %) |
| Urinary tract abnormalities | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal heart valve morphology | Ofte (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ofte (30–79 %) |
| Strawberry mark | Ofte (30–79 %) |
| Accessory spleen | Ikke registrert |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ikke registrert |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Svært ofte (80–99 %) |
| Growth delay | Svært ofte (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Svært ofte (80–99 %) |
| Small for gestational age | Svært ofte (80–99 %) |
| Severe growth delay in children | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Disproportionate tall stature | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Abdominal situs inversus | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the gallbladder | Noen ganger (5–29 %) |
| Biliary tract abnormality | Noen ganger (5–29 %) |
| Acid reflux | Ikke registrert |
| Malrotation of small bowel | Ikke registrert |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Dry skin | Ofte (30–79 %) |
| Focal absence of scalp tissue | Ofte (30–79 %) |
| Spinal dimple | Ofte (30–79 %) |
| Hyperconvex fingernails | Ikke registrert |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased immune function | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the immune system | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent respiratory infections | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent/small nipples | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Early onset of puberty | Ikke registrert |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent/small lungs | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CTBP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker