Características

Características associadas a COL1A2

collagen type I alpha 2 chain

A Human Phenotype Ontology associa 135 características a COL1A2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bell-shaped thorax	Sempre
Crumpled long bones	Sempre
Double-Jointed	Sempre
Multiple fractures present at birth	Sempre
Multiple rib fractures	Sempre
Small chest	Sempre
Thin ribs	Sempre
Abnormal formation of the hip	Muito frequente (80–99%)
Hypermobility of all joints	Muito frequente (80–99%)
Multiple joint dislocation	Muito frequente (80–99%)
Recurrent fractures	Muito frequente (80–99%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Hernia	Frequente (30–79%)
Increased mobility of outermost hinge joint	Frequente (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Frequente (30–79%)
Joint dislocation	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Popcorn calcification	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)
Multiple shoulder dislocation	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Tendon rupture	Por vezes (5–29%)
Tendon thickening	Por vezes (5–29%)
Thoracolumbar scoliosis	Por vezes (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Não registado
Biconcave flattened vertebrae	Não registado
Biconcave vertebral bodies	Não registado
Bowing of limbs due to multiple fractures	Não registado
Broad long bones	Não registado
Flattened vertebrae	Não registado
Hunched back	Não registado
Joint subluxation	Não registado
Low solidness and mass of the bones	Não registado
Osteoporosis	Não registado
Prominent swayback	Não registado
Severe generalized osteoporosis	Não registado
Slender long bone	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Absent bone maturation of skullcap	Sempre
Dental crowding	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Wide fontanelles	Frequente (30–79%)
Bulbous nose	Por vezes (5–29%)
Cleft lip	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Dentinogenesis imperfecta	Por vezes (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Thick eyebrow	Por vezes (5–29%)
Basilar impression	Não registado
Beaked nose	Não registado
Flattening of the skull base	Não registado
Soft skullcap	Não registado
Triangular face	Não registado
Wider-than-typical soft spot of skull	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Hip dislocation	Sempre
Limb undergrowth	Sempre
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Muito frequente (80–99%)
Congenital bilateral hip dislocation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal feet structure	Frequente (30–79%)
Absent phalangeal crease	Frequente (30–79%)
Back knee	Frequente (30–79%)
Bunion	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Knock knees	Frequente (30–79%)
Long fingers	Frequente (30–79%)
Talipes	Frequente (30–79%)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Por vezes (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Por vezes (5–29%)
Swan neck-like deformities of the fingers	Por vezes (5–29%)
Club feet	Raramente (1–4%)
Abnormally indented hip sockets	Não registado
Bowed shankbone	Não registado
Bowing of thighbone at birth, straightening with time	Não registado
Finger joint hyperextensibility	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal heart valve morphology	Muito frequente (80–99%)
Mitral regurgitation	Muito frequente (80–99%)
Aortic regurgitation	Frequente (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Frequente (30–79%)
Tricuspid regurgitation	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Arterial rupture	Por vezes (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Mitral valve prolapse	Por vezes (5–29%)
Pulmonic regurgitation	Por vezes (5–29%)
Cardiac failure	Não registado
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Dermal translucency	Sempre
Hyperelastic skin	Sempre
Thin skin	Muito frequente (80–99%)
Fragile skin	Frequente (30–79%)
Poor wound healing	Frequente (30–79%)
Soft skin	Frequente (30–79%)
Soft, doughy skin	Frequente (30–79%)
Sunken or indented skin due to damage	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue outer white part of eyeball	Sempre
Close sighted	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Myopic astigmatism	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
IQ between 34 and 49	Por vezes (5–29%)
Delayed motor skills	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Por vezes (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Por vezes (5–29%)
Premature rupture of membranes	Por vezes (5–29%)
Premature birth	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)
Disproportionate tall stature	Por vezes (5–29%)
Disproportionate short-limb short stature	Não registado
Neonatal short-limb short stature	Não registado
Small for gestational age	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Severe conductive hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Não registado
Otosclerosis	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Femoral hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)
Respiratory function loss	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Frequente (30–79%)
Fatigue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bruising susceptibility	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bladder diverticulum	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Nonimmune hydrops fetalis	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COL1A2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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