특성

COL1A2 연관 특성

collagen type I alpha 2 chain

인간 표현형 온톨로지가 COL1A2에 연결하는 특성은 135개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Bell-shaped thorax	항상
Crumpled long bones	항상
Double-Jointed	항상
Multiple fractures present at birth	항상
Multiple rib fractures	항상
Small chest	항상
Thin ribs	항상
Abnormal formation of the hip	매우 자주 (80–99%)
Hypermobility of all joints	매우 자주 (80–99%)
Multiple joint dislocation	매우 자주 (80–99%)
Recurrent fractures	매우 자주 (80–99%)
Funnel chest	자주 (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Hernia	자주 (30–79%)
Increased mobility of outermost hinge joint	자주 (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	자주 (30–79%)
Joint dislocation	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Popcorn calcification	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Kyphoscoliosis	가끔 (5–29%)
Multiple shoulder dislocation	가끔 (5–29%)
Osteopenia	가끔 (5–29%)
Tendon rupture	가끔 (5–29%)
Tendon thickening	가끔 (5–29%)
Thoracolumbar scoliosis	가끔 (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	기록되지 않음
Biconcave flattened vertebrae	기록되지 않음
Biconcave vertebral bodies	기록되지 않음
Bowing of limbs due to multiple fractures	기록되지 않음
Broad long bones	기록되지 않음
Flattened vertebrae	기록되지 않음
Hunched back	기록되지 않음
Joint subluxation	기록되지 않음
Low solidness and mass of the bones	기록되지 않음
Osteoporosis	기록되지 않음
Prominent swayback	기록되지 않음
Severe generalized osteoporosis	기록되지 않음
Slender long bone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent bone maturation of skullcap	항상
Dental crowding	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Receding chin	자주 (30–79%)
Wide fontanelles	자주 (30–79%)
Bulbous nose	가끔 (5–29%)
Cleft lip	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Dentinogenesis imperfecta	가끔 (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Midface retrusion	가끔 (5–29%)
Thick eyebrow	가끔 (5–29%)
Basilar impression	기록되지 않음
Beaked nose	기록되지 않음
Flattening of the skull base	기록되지 않음
Soft skullcap	기록되지 않음
Triangular face	기록되지 않음
Wider-than-typical soft spot of skull	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hip dislocation	항상
Limb undergrowth	항상
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	매우 자주 (80–99%)
Congenital bilateral hip dislocation	매우 자주 (80–99%)
Abnormal feet structure	자주 (30–79%)
Absent phalangeal crease	자주 (30–79%)
Back knee	자주 (30–79%)
Bunion	자주 (30–79%)
Dropped arches	자주 (30–79%)
Knock knees	자주 (30–79%)
Long fingers	자주 (30–79%)
Talipes	자주 (30–79%)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	가끔 (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	가끔 (5–29%)
Swan neck-like deformities of the fingers	가끔 (5–29%)
Club feet	드물게 (1–4%)
Abnormally indented hip sockets	기록되지 않음
Bowed shankbone	기록되지 않음
Bowing of thighbone at birth, straightening with time	기록되지 않음
Finger joint hyperextensibility	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal heart valve morphology	매우 자주 (80–99%)
Mitral regurgitation	매우 자주 (80–99%)
Aortic regurgitation	자주 (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	자주 (30–79%)
Tricuspid regurgitation	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Arterial rupture	가끔 (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	가끔 (5–29%)
Mitral valve prolapse	가끔 (5–29%)
Pulmonic regurgitation	가끔 (5–29%)
Cardiac failure	기록되지 않음
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Dermal translucency	항상
Hyperelastic skin	항상
Thin skin	매우 자주 (80–99%)
Fragile skin	자주 (30–79%)
Poor wound healing	자주 (30–79%)
Soft skin	자주 (30–79%)
Soft, doughy skin	자주 (30–79%)
Sunken or indented skin due to damage	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Blue outer white part of eyeball	항상
Close sighted	자주 (30–79%)
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Myopic astigmatism	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	가끔 (5–29%)
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	가끔 (5–29%)
Premature rupture of membranes	가끔 (5–29%)
Premature birth	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Short stature	자주 (30–79%)
Disproportionate tall stature	가끔 (5–29%)
Disproportionate short-limb short stature	기록되지 않음
Neonatal short-limb short stature	기록되지 않음
Small for gestational age	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Severe conductive hearing impairment	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	기록되지 않음
Otosclerosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Inguinal hernia	자주 (30–79%)
Femoral hernia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulty	가끔 (5–29%)
Respiratory function loss	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Joint pain	자주 (30–79%)
Fatigue	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bruising susceptibility	항상

특성	나타나는 빈도
Bladder diverticulum	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Nonimmune hydrops fetalis	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: COL1A2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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