Merkmale

Mit COL1A2 verknüpfte Merkmale

collagen type I alpha 2 chain

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 135 Merkmale mit COL1A2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

COL1A2

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bell-shaped thorax	Immer
Crumpled long bones	Immer
Double-Jointed	Immer
Multiple fractures present at birth	Immer
Multiple rib fractures	Immer
Small chest	Immer
Thin ribs	Immer
Abnormal formation of the hip	Sehr häufig (80–99 %)
Hypermobility of all joints	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple joint dislocation	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent fractures	Sehr häufig (80–99 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Hernia	Häufig (30–79 %)
Increased mobility of outermost hinge joint	Häufig (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Häufig (30–79 %)
Joint dislocation	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Popcorn calcification	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Multiple shoulder dislocation	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Tendon rupture	Manchmal (5–29 %)
Tendon thickening	Manchmal (5–29 %)
Thoracolumbar scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nicht erfasst
Biconcave flattened vertebrae	Nicht erfasst
Biconcave vertebral bodies	Nicht erfasst
Bowing of limbs due to multiple fractures	Nicht erfasst
Broad long bones	Nicht erfasst
Flattened vertebrae	Nicht erfasst
Hunched back	Nicht erfasst
Joint subluxation	Nicht erfasst
Low solidness and mass of the bones	Nicht erfasst
Osteoporosis	Nicht erfasst
Prominent swayback	Nicht erfasst
Severe generalized osteoporosis	Nicht erfasst
Slender long bone	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent bone maturation of skullcap	Immer
Dental crowding	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Wide fontanelles	Häufig (30–79 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Cleft lip	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Dentinogenesis imperfecta	Manchmal (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Basilar impression	Nicht erfasst
Beaked nose	Nicht erfasst
Flattening of the skull base	Nicht erfasst
Soft skullcap	Nicht erfasst
Triangular face	Nicht erfasst
Wider-than-typical soft spot of skull	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hip dislocation	Immer
Limb undergrowth	Immer
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Sehr häufig (80–99 %)
Congenital bilateral hip dislocation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal feet structure	Häufig (30–79 %)
Absent phalangeal crease	Häufig (30–79 %)
Back knee	Häufig (30–79 %)
Bunion	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Knock knees	Häufig (30–79 %)
Long fingers	Häufig (30–79 %)
Talipes	Häufig (30–79 %)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Manchmal (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Manchmal (5–29 %)
Swan neck-like deformities of the fingers	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Selten (1–4 %)
Abnormally indented hip sockets	Nicht erfasst
Bowed shankbone	Nicht erfasst
Bowing of thighbone at birth, straightening with time	Nicht erfasst
Finger joint hyperextensibility	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart valve morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Mitral regurgitation	Sehr häufig (80–99 %)
Aortic regurgitation	Häufig (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Häufig (30–79 %)
Tricuspid regurgitation	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Arterial rupture	Manchmal (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Manchmal (5–29 %)
Pulmonic regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Nicht erfasst
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dermal translucency	Immer
Hyperelastic skin	Immer
Thin skin	Sehr häufig (80–99 %)
Fragile skin	Häufig (30–79 %)
Poor wound healing	Häufig (30–79 %)
Soft skin	Häufig (30–79 %)
Soft, doughy skin	Häufig (30–79 %)
Sunken or indented skin due to damage	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Immer
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Myopic astigmatism	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Manchmal (5–29 %)
Delayed motor skills	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Manchmal (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Manchmal (5–29 %)
Premature rupture of membranes	Manchmal (5–29 %)
Premature birth	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Manchmal (5–29 %)
Disproportionate short-limb short stature	Nicht erfasst
Neonatal short-limb short stature	Nicht erfasst
Small for gestational age	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Severe conductive hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Nicht erfasst
Otosclerosis	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Femoral hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bruising susceptibility	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bladder diverticulum	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nonimmune hydrops fetalis	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COL1A2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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