Rasgos

Rasgos asociados a COL1A2

collagen type I alpha 2 chain

El Human Phenotype Ontology asocia 135 rasgos a COL1A2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

COL1A2

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bell-shaped thorax	Siempre
Crumpled long bones	Siempre
Double-Jointed	Siempre
Multiple fractures present at birth	Siempre
Multiple rib fractures	Siempre
Small chest	Siempre
Thin ribs	Siempre
Abnormal formation of the hip	Muy frecuente (80–99 %)
Hypermobility of all joints	Muy frecuente (80–99 %)
Multiple joint dislocation	Muy frecuente (80–99 %)
Recurrent fractures	Muy frecuente (80–99 %)
Funnel chest	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Hernia	Frecuente (30–79 %)
Increased mobility of outermost hinge joint	Frecuente (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Frecuente (30–79 %)
Joint dislocation	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Popcorn calcification	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Kyphoscoliosis	A veces (5–29 %)
Multiple shoulder dislocation	A veces (5–29 %)
Osteopenia	A veces (5–29 %)
Tendon rupture	A veces (5–29 %)
Tendon thickening	A veces (5–29 %)
Thoracolumbar scoliosis	A veces (5–29 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	No registrado
Biconcave flattened vertebrae	No registrado
Biconcave vertebral bodies	No registrado
Bowing of limbs due to multiple fractures	No registrado
Broad long bones	No registrado
Flattened vertebrae	No registrado
Hunched back	No registrado
Joint subluxation	No registrado
Low solidness and mass of the bones	No registrado
Osteoporosis	No registrado
Prominent swayback	No registrado
Severe generalized osteoporosis	No registrado
Slender long bone	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent bone maturation of skullcap	Siempre
Dental crowding	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Receding chin	Frecuente (30–79 %)
Wide fontanelles	Frecuente (30–79 %)
Bulbous nose	A veces (5–29 %)
Cleft lip	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Dentinogenesis imperfecta	A veces (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Midface retrusion	A veces (5–29 %)
Thick eyebrow	A veces (5–29 %)
Basilar impression	No registrado
Beaked nose	No registrado
Flattening of the skull base	No registrado
Soft skullcap	No registrado
Triangular face	No registrado
Wider-than-typical soft spot of skull	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hip dislocation	Siempre
Limb undergrowth	Siempre
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Muy frecuente (80–99 %)
Congenital bilateral hip dislocation	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal feet structure	Frecuente (30–79 %)
Absent phalangeal crease	Frecuente (30–79 %)
Back knee	Frecuente (30–79 %)
Bunion	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
Knock knees	Frecuente (30–79 %)
Long fingers	Frecuente (30–79 %)
Talipes	Frecuente (30–79 %)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	A veces (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	A veces (5–29 %)
Swan neck-like deformities of the fingers	A veces (5–29 %)
Club feet	Raro (1–4 %)
Abnormally indented hip sockets	No registrado
Bowed shankbone	No registrado
Bowing of thighbone at birth, straightening with time	No registrado
Finger joint hyperextensibility	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal heart valve morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Mitral regurgitation	Muy frecuente (80–99 %)
Aortic regurgitation	Frecuente (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Frecuente (30–79 %)
Tricuspid regurgitation	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Arterial rupture	A veces (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	A veces (5–29 %)
Mitral valve prolapse	A veces (5–29 %)
Pulmonic regurgitation	A veces (5–29 %)
Cardiac failure	No registrado
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dermal translucency	Siempre
Hyperelastic skin	Siempre
Thin skin	Muy frecuente (80–99 %)
Fragile skin	Frecuente (30–79 %)
Poor wound healing	Frecuente (30–79 %)
Soft skin	Frecuente (30–79 %)
Soft, doughy skin	Frecuente (30–79 %)
Sunken or indented skin due to damage	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue outer white part of eyeball	Siempre
Close sighted	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Myopic astigmatism	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Muy frecuente (80–99 %)
Motor delay	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
IQ between 34 and 49	A veces (5–29 %)
Delayed motor skills	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	A veces (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A veces (5–29 %)
Premature rupture of membranes	A veces (5–29 %)
Premature birth	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Disproportionate tall stature	A veces (5–29 %)
Disproportionate short-limb short stature	No registrado
Neonatal short-limb short stature	No registrado
Small for gestational age	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Severe conductive hearing impairment	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	No registrado
Otosclerosis	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inguinal hernia	Frecuente (30–79 %)
Femoral hernia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulty	A veces (5–29 %)
Respiratory function loss	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint pain	Frecuente (30–79 %)
Fatigue	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bruising susceptibility	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bladder diverticulum	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nonimmune hydrops fetalis	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COL1A2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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