Rysy

Rysy spojené s COL1A2

collagen type I alpha 2 chain

Human Phenotype Ontology spojuje s COL1A2 135 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

COL1A2

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bell-shaped thorax	Vždy
Crumpled long bones	Vždy
Double-Jointed	Vždy
Multiple fractures present at birth	Vždy
Multiple rib fractures	Vždy
Small chest	Vždy
Thin ribs	Vždy
Abnormal formation of the hip	Velmi často (80–99 %)
Hypermobility of all joints	Velmi často (80–99 %)
Multiple joint dislocation	Velmi často (80–99 %)
Recurrent fractures	Velmi často (80–99 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Hernia	Často (30–79 %)
Increased mobility of outermost hinge joint	Často (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Často (30–79 %)
Joint dislocation	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Popcorn calcification	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)
Multiple shoulder dislocation	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Tendon rupture	Někdy (5–29 %)
Tendon thickening	Někdy (5–29 %)
Thoracolumbar scoliosis	Někdy (5–29 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nezaznamenáno
Biconcave flattened vertebrae	Nezaznamenáno
Biconcave vertebral bodies	Nezaznamenáno
Bowing of limbs due to multiple fractures	Nezaznamenáno
Broad long bones	Nezaznamenáno
Flattened vertebrae	Nezaznamenáno
Hunched back	Nezaznamenáno
Joint subluxation	Nezaznamenáno
Low solidness and mass of the bones	Nezaznamenáno
Osteoporosis	Nezaznamenáno
Prominent swayback	Nezaznamenáno
Severe generalized osteoporosis	Nezaznamenáno
Slender long bone	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent bone maturation of skullcap	Vždy
Dental crowding	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Wide fontanelles	Často (30–79 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Cleft lip	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Dentinogenesis imperfecta	Někdy (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Někdy (5–29 %)
Thick eyebrow	Někdy (5–29 %)
Basilar impression	Nezaznamenáno
Beaked nose	Nezaznamenáno
Flattening of the skull base	Nezaznamenáno
Soft skullcap	Nezaznamenáno
Triangular face	Nezaznamenáno
Wider-than-typical soft spot of skull	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Hip dislocation	Vždy
Limb undergrowth	Vždy
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Velmi často (80–99 %)
Congenital bilateral hip dislocation	Velmi často (80–99 %)
Abnormal feet structure	Často (30–79 %)
Absent phalangeal crease	Často (30–79 %)
Back knee	Často (30–79 %)
Bunion	Často (30–79 %)
Dropped arches	Často (30–79 %)
Knock knees	Často (30–79 %)
Long fingers	Často (30–79 %)
Talipes	Často (30–79 %)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Někdy (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Někdy (5–29 %)
Swan neck-like deformities of the fingers	Někdy (5–29 %)
Club feet	Vzácně (1–4 %)
Abnormally indented hip sockets	Nezaznamenáno
Bowed shankbone	Nezaznamenáno
Bowing of thighbone at birth, straightening with time	Nezaznamenáno
Finger joint hyperextensibility	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal heart valve morphology	Velmi často (80–99 %)
Mitral regurgitation	Velmi často (80–99 %)
Aortic regurgitation	Často (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Často (30–79 %)
Tricuspid regurgitation	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Arterial rupture	Někdy (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Někdy (5–29 %)
Pulmonic regurgitation	Někdy (5–29 %)
Cardiac failure	Nezaznamenáno
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Dermal translucency	Vždy
Hyperelastic skin	Vždy
Thin skin	Velmi často (80–99 %)
Fragile skin	Často (30–79 %)
Poor wound healing	Často (30–79 %)
Soft skin	Často (30–79 %)
Soft, doughy skin	Často (30–79 %)
Sunken or indented skin due to damage	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue outer white part of eyeball	Vždy
Close sighted	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Myopic astigmatism	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Někdy (5–29 %)
Delayed motor skills	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Někdy (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)
Premature rupture of membranes	Někdy (5–29 %)
Premature birth	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Někdy (5–29 %)
Disproportionate short-limb short stature	Nezaznamenáno
Neonatal short-limb short stature	Nezaznamenáno
Small for gestational age	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Severe conductive hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Nezaznamenáno
Otosclerosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Femoral hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Často (30–79 %)
Fatigue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bruising susceptibility	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bladder diverticulum	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Nonimmune hydrops fetalis	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COL1A2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test