Özellikler

COL1A2 ile ilişkili özellikler

collagen type I alpha 2 chain

Human Phenotype Ontology, COL1A2 ile ilişkili 135 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

COL1A2

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bell-shaped thorax	Her zaman
Crumpled long bones	Her zaman
Double-Jointed	Her zaman
Multiple fractures present at birth	Her zaman
Multiple rib fractures	Her zaman
Small chest	Her zaman
Thin ribs	Her zaman
Abnormal formation of the hip	Çok sık (%80–99)
Hypermobility of all joints	Çok sık (%80–99)
Multiple joint dislocation	Çok sık (%80–99)
Recurrent fractures	Çok sık (%80–99)
Funnel chest	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Hernia	Sık (%30–79)
Increased mobility of outermost hinge joint	Sık (%30–79)
Increased susceptibility to fractures	Sık (%30–79)
Joint dislocation	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Popcorn calcification	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Kyphoscoliosis	Bazen (%5–29)
Multiple shoulder dislocation	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Tendon rupture	Bazen (%5–29)
Tendon thickening	Bazen (%5–29)
Thoracolumbar scoliosis	Bazen (%5–29)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Kaydedilmedi
Biconcave flattened vertebrae	Kaydedilmedi
Biconcave vertebral bodies	Kaydedilmedi
Bowing of limbs due to multiple fractures	Kaydedilmedi
Broad long bones	Kaydedilmedi
Flattened vertebrae	Kaydedilmedi
Hunched back	Kaydedilmedi
Joint subluxation	Kaydedilmedi
Low solidness and mass of the bones	Kaydedilmedi
Osteoporosis	Kaydedilmedi
Prominent swayback	Kaydedilmedi
Severe generalized osteoporosis	Kaydedilmedi
Slender long bone	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent bone maturation of skullcap	Her zaman
Dental crowding	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Receding chin	Sık (%30–79)
Wide fontanelles	Sık (%30–79)
Bulbous nose	Bazen (%5–29)
Cleft lip	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Dentinogenesis imperfecta	Bazen (%5–29)
Extra bones within cranial sutures	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Midface retrusion	Bazen (%5–29)
Thick eyebrow	Bazen (%5–29)
Basilar impression	Kaydedilmedi
Beaked nose	Kaydedilmedi
Flattening of the skull base	Kaydedilmedi
Soft skullcap	Kaydedilmedi
Triangular face	Kaydedilmedi
Wider-than-typical soft spot of skull	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hip dislocation	Her zaman
Limb undergrowth	Her zaman
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Çok sık (%80–99)
Congenital bilateral hip dislocation	Çok sık (%80–99)
Abnormal feet structure	Sık (%30–79)
Absent phalangeal crease	Sık (%30–79)
Back knee	Sık (%30–79)
Bunion	Sık (%30–79)
Dropped arches	Sık (%30–79)
Knock knees	Sık (%30–79)
Long fingers	Sık (%30–79)
Talipes	Sık (%30–79)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Bazen (%5–29)
Gap between 1st and 2nd toes	Bazen (%5–29)
Swan neck-like deformities of the fingers	Bazen (%5–29)
Club feet	Seyrek (%1–4)
Abnormally indented hip sockets	Kaydedilmedi
Bowed shankbone	Kaydedilmedi
Bowing of thighbone at birth, straightening with time	Kaydedilmedi
Finger joint hyperextensibility	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart valve morphology	Çok sık (%80–99)
Mitral regurgitation	Çok sık (%80–99)
Aortic regurgitation	Sık (%30–79)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Sık (%30–79)
Tricuspid regurgitation	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Arterial rupture	Bazen (%5–29)
Left ventricular hypertrophy	Bazen (%5–29)
Mitral valve prolapse	Bazen (%5–29)
Pulmonic regurgitation	Bazen (%5–29)
Cardiac failure	Kaydedilmedi
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dermal translucency	Her zaman
Hyperelastic skin	Her zaman
Thin skin	Çok sık (%80–99)
Fragile skin	Sık (%30–79)
Poor wound healing	Sık (%30–79)
Soft skin	Sık (%30–79)
Soft, doughy skin	Sık (%30–79)
Sunken or indented skin due to damage	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue outer white part of eyeball	Her zaman
Close sighted	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Myopic astigmatism	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walk	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
IQ between 34 and 49	Bazen (%5–29)
Delayed motor skills	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Bazen (%5–29)
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Bazen (%5–29)
Premature rupture of membranes	Bazen (%5–29)
Premature birth	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)
Disproportionate tall stature	Bazen (%5–29)
Disproportionate short-limb short stature	Kaydedilmedi
Neonatal short-limb short stature	Kaydedilmedi
Small for gestational age	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Severe conductive hearing impairment	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Kaydedilmedi
Otosclerosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inguinal hernia	Sık (%30–79)
Femoral hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)
Respiratory function loss	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Sık (%30–79)
Fatigue	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bruising susceptibility	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bladder diverticulum	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nonimmune hydrops fetalis	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COL1A2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al