Ominaisuudet

Geeniin COL1A2 yhdistetyt ominaisuudet

collagen type I alpha 2 chain

Human Phenotype Ontology yhdistää COL1A2-geeniin 135 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

COL1A2

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bell-shaped thorax	Aina
Crumpled long bones	Aina
Double-Jointed	Aina
Multiple fractures present at birth	Aina
Multiple rib fractures	Aina
Small chest	Aina
Thin ribs	Aina
Abnormal formation of the hip	Hyvin usein (80–99%)
Hypermobility of all joints	Hyvin usein (80–99%)
Multiple joint dislocation	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent fractures	Hyvin usein (80–99%)
Funnel chest	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Hernia	Usein (30–79%)
Increased mobility of outermost hinge joint	Usein (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Usein (30–79%)
Joint dislocation	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Popcorn calcification	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Kyphoscoliosis	Joskus (5–29%)
Multiple shoulder dislocation	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Tendon rupture	Joskus (5–29%)
Tendon thickening	Joskus (5–29%)
Thoracolumbar scoliosis	Joskus (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ei kirjattu
Biconcave flattened vertebrae	Ei kirjattu
Biconcave vertebral bodies	Ei kirjattu
Bowing of limbs due to multiple fractures	Ei kirjattu
Broad long bones	Ei kirjattu
Flattened vertebrae	Ei kirjattu
Hunched back	Ei kirjattu
Joint subluxation	Ei kirjattu
Low solidness and mass of the bones	Ei kirjattu
Osteoporosis	Ei kirjattu
Prominent swayback	Ei kirjattu
Severe generalized osteoporosis	Ei kirjattu
Slender long bone	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent bone maturation of skullcap	Aina
Dental crowding	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Receding chin	Usein (30–79%)
Wide fontanelles	Usein (30–79%)
Bulbous nose	Joskus (5–29%)
Cleft lip	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Dentinogenesis imperfecta	Joskus (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Midface retrusion	Joskus (5–29%)
Thick eyebrow	Joskus (5–29%)
Basilar impression	Ei kirjattu
Beaked nose	Ei kirjattu
Flattening of the skull base	Ei kirjattu
Soft skullcap	Ei kirjattu
Triangular face	Ei kirjattu
Wider-than-typical soft spot of skull	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hip dislocation	Aina
Limb undergrowth	Aina
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Hyvin usein (80–99%)
Congenital bilateral hip dislocation	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal feet structure	Usein (30–79%)
Absent phalangeal crease	Usein (30–79%)
Back knee	Usein (30–79%)
Bunion	Usein (30–79%)
Dropped arches	Usein (30–79%)
Knock knees	Usein (30–79%)
Long fingers	Usein (30–79%)
Talipes	Usein (30–79%)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Joskus (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Joskus (5–29%)
Swan neck-like deformities of the fingers	Joskus (5–29%)
Club feet	Harvinainen (1–4 %)
Abnormally indented hip sockets	Ei kirjattu
Bowed shankbone	Ei kirjattu
Bowing of thighbone at birth, straightening with time	Ei kirjattu
Finger joint hyperextensibility	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal heart valve morphology	Hyvin usein (80–99%)
Mitral regurgitation	Hyvin usein (80–99%)
Aortic regurgitation	Usein (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Usein (30–79%)
Tricuspid regurgitation	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Arterial rupture	Joskus (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Joskus (5–29%)
Mitral valve prolapse	Joskus (5–29%)
Pulmonic regurgitation	Joskus (5–29%)
Cardiac failure	Ei kirjattu
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dermal translucency	Aina
Hyperelastic skin	Aina
Thin skin	Hyvin usein (80–99%)
Fragile skin	Usein (30–79%)
Poor wound healing	Usein (30–79%)
Soft skin	Usein (30–79%)
Soft, doughy skin	Usein (30–79%)
Sunken or indented skin due to damage	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue outer white part of eyeball	Aina
Close sighted	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Myopic astigmatism	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Motor delay	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
IQ between 34 and 49	Joskus (5–29%)
Delayed motor skills	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Joskus (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Joskus (5–29%)
Premature rupture of membranes	Joskus (5–29%)
Premature birth	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)
Disproportionate tall stature	Joskus (5–29%)
Disproportionate short-limb short stature	Ei kirjattu
Neonatal short-limb short stature	Ei kirjattu
Small for gestational age	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Severe conductive hearing impairment	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Ei kirjattu
Otosclerosis	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inguinal hernia	Usein (30–79%)
Femoral hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulty	Joskus (5–29%)
Respiratory function loss	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Usein (30–79%)
Fatigue	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bruising susceptibility	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bladder diverticulum	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nonimmune hydrops fetalis	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COL1A2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test