Traits

Traits linked to COL1A2

collagen type I alpha 2 chain

The Human Phenotype Ontology links 135 traits to COL1A2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Bell-shaped thorax	Sempre
Crumpled long bones	Sempre
Double-Jointed	Sempre
Multiple fractures present at birth	Sempre
Multiple rib fractures	Sempre
Small chest	Sempre
Thin ribs	Sempre
Abnormal formation of the hip	Molto spesso (80–99%)
Hypermobility of all joints	Molto spesso (80–99%)
Multiple joint dislocation	Molto spesso (80–99%)
Recurrent fractures	Molto spesso (80–99%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Hernia	Spesso (30–79%)
Increased mobility of outermost hinge joint	Spesso (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Spesso (30–79%)
Joint dislocation	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Popcorn calcification	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Kyphoscoliosis	A volte (5–29%)
Multiple shoulder dislocation	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Tendon rupture	A volte (5–29%)
Tendon thickening	A volte (5–29%)
Thoracolumbar scoliosis	A volte (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Non registrato
Biconcave flattened vertebrae	Non registrato
Biconcave vertebral bodies	Non registrato
Bowing of limbs due to multiple fractures	Non registrato
Broad long bones	Non registrato
Flattened vertebrae	Non registrato
Hunched back	Non registrato
Joint subluxation	Non registrato
Low solidness and mass of the bones	Non registrato
Osteoporosis	Non registrato
Prominent swayback	Non registrato
Severe generalized osteoporosis	Non registrato
Slender long bone	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Absent bone maturation of skullcap	Sempre
Dental crowding	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Wide fontanelles	Spesso (30–79%)
Bulbous nose	A volte (5–29%)
Cleft lip	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Dentinogenesis imperfecta	A volte (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Midface retrusion	A volte (5–29%)
Thick eyebrow	A volte (5–29%)
Basilar impression	Non registrato
Beaked nose	Non registrato
Flattening of the skull base	Non registrato
Soft skullcap	Non registrato
Triangular face	Non registrato
Wider-than-typical soft spot of skull	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Hip dislocation	Sempre
Limb undergrowth	Sempre
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Molto spesso (80–99%)
Congenital bilateral hip dislocation	Molto spesso (80–99%)
Abnormal feet structure	Spesso (30–79%)
Absent phalangeal crease	Spesso (30–79%)
Back knee	Spesso (30–79%)
Bunion	Spesso (30–79%)
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Knock knees	Spesso (30–79%)
Long fingers	Spesso (30–79%)
Talipes	Spesso (30–79%)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	A volte (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	A volte (5–29%)
Swan neck-like deformities of the fingers	A volte (5–29%)
Club feet	Raramente (1–4%)
Abnormally indented hip sockets	Non registrato
Bowed shankbone	Non registrato
Bowing of thighbone at birth, straightening with time	Non registrato
Finger joint hyperextensibility	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal heart valve morphology	Molto spesso (80–99%)
Mitral regurgitation	Molto spesso (80–99%)
Aortic regurgitation	Spesso (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Spesso (30–79%)
Tricuspid regurgitation	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Arterial rupture	A volte (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	A volte (5–29%)
Mitral valve prolapse	A volte (5–29%)
Pulmonic regurgitation	A volte (5–29%)
Cardiac failure	Non registrato
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Non registrato

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Dermal translucency	Sempre
Hyperelastic skin	Sempre
Thin skin	Molto spesso (80–99%)
Fragile skin	Spesso (30–79%)
Poor wound healing	Spesso (30–79%)
Soft skin	Spesso (30–79%)
Soft, doughy skin	Spesso (30–79%)
Sunken or indented skin due to damage	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Blue outer white part of eyeball	Sempre
Close sighted	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Myopic astigmatism	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
IQ between 34 and 49	A volte (5–29%)
Delayed motor skills	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frequenza di osservazione
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	A volte (5–29%)
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A volte (5–29%)
Premature rupture of membranes	A volte (5–29%)
Premature birth	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)
Disproportionate tall stature	A volte (5–29%)
Disproportionate short-limb short stature	Non registrato
Neonatal short-limb short stature	Non registrato
Small for gestational age	Non registrato

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Severe conductive hearing impairment	A volte (5–29%)
Hearing impairment	Non registrato
Otosclerosis	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Femoral hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	Non registrato

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Joint pain	Spesso (30–79%)
Fatigue	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Bruising susceptibility	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Bladder diverticulum	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Nonimmune hydrops fetalis	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COL1A2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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