AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan COL1A2
collagen type I alpha 2 chain
De Human Phenotype Ontology koppelt 135 kenmerken aan COL1A2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent bone maturation of skullcap | Altijd |
| Dental crowding | Vaak (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Vaak (30–79%) |
| Eye folds | Vaak (30–79%) |
| Frontal bossing | Vaak (30–79%) |
| Little lower jaw | Vaak (30–79%) |
| Receding chin | Vaak (30–79%) |
| Wide fontanelles | Vaak (30–79%) |
| Bulbous nose | Soms (5–29%) |
| Cleft lip | Soms (5–29%) |
| Cleft palate | Soms (5–29%) |
| Dentinogenesis imperfecta | Soms (5–29%) |
| Extra bones within cranial sutures | Soms (5–29%) |
| High palate | Soms (5–29%) |
| Midface retrusion | Soms (5–29%) |
| Thick eyebrow | Soms (5–29%) |
| Basilar impression | Niet vastgelegd |
| Beaked nose | Niet vastgelegd |
| Flattening of the skull base | Niet vastgelegd |
| Soft skullcap | Niet vastgelegd |
| Triangular face | Niet vastgelegd |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hip dislocation | Altijd |
| Limb undergrowth | Altijd |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | Heel vaak (80–99%) |
| Congenital bilateral hip dislocation | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal feet structure | Vaak (30–79%) |
| Absent phalangeal crease | Vaak (30–79%) |
| Back knee | Vaak (30–79%) |
| Bunion | Vaak (30–79%) |
| Dropped arches | Vaak (30–79%) |
| Knock knees | Vaak (30–79%) |
| Long fingers | Vaak (30–79%) |
| Talipes | Vaak (30–79%) |
| Foot and ankle bend up toward shin of leg | Soms (5–29%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Soms (5–29%) |
| Swan neck-like deformities of the fingers | Soms (5–29%) |
| Club feet | Zelden (1–4%) |
| Abnormally indented hip sockets | Niet vastgelegd |
| Bowed shankbone | Niet vastgelegd |
| Bowing of thighbone at birth, straightening with time | Niet vastgelegd |
| Finger joint hyperextensibility | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal heart valve morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Mitral regurgitation | Heel vaak (80–99%) |
| Aortic regurgitation | Vaak (30–79%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Vaak (30–79%) |
| Tricuspid regurgitation | Vaak (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Soms (5–29%) |
| Arterial rupture | Soms (5–29%) |
| Left ventricular hypertrophy | Soms (5–29%) |
| Mitral valve prolapse | Soms (5–29%) |
| Pulmonic regurgitation | Soms (5–29%) |
| Cardiac failure | Niet vastgelegd |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dermal translucency | Altijd |
| Hyperelastic skin | Altijd |
| Thin skin | Heel vaak (80–99%) |
| Fragile skin | Vaak (30–79%) |
| Poor wound healing | Vaak (30–79%) |
| Soft skin | Vaak (30–79%) |
| Soft, doughy skin | Vaak (30–79%) |
| Sunken or indented skin due to damage | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Altijd |
| Close sighted | Vaak (30–79%) |
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Vaak (30–79%) |
| Wide-set eyes | Vaak (30–79%) |
| Myopic astigmatism | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Heel vaak (80–99%) |
| Motor delay | Heel vaak (80–99%) |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Global developmental delay | Soms (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Soms (5–29%) |
| Delayed motor skills | Niet vastgelegd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Soms (5–29%) |
| High levels of amniotic fluid | Soms (5–29%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Soms (5–29%) |
| Premature rupture of membranes | Soms (5–29%) |
| Premature birth | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Vaak (30–79%) |
| Disproportionate tall stature | Soms (5–29%) |
| Disproportionate short-limb short stature | Niet vastgelegd |
| Neonatal short-limb short stature | Niet vastgelegd |
| Small for gestational age | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Severe conductive hearing impairment | Soms (5–29%) |
| Hearing impairment | Niet vastgelegd |
| Otosclerosis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inguinal hernia | Vaak (30–79%) |
| Femoral hernia | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breathing difficulty | Soms (5–29%) |
| Respiratory function loss | Niet vastgelegd |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Joint pain | Vaak (30–79%) |
| Fatigue | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Altijd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bladder diverticulum | Zelden (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Nonimmune hydrops fetalis | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COL1A2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken