Cechy

Cechy powiązane z COL1A2

collagen type I alpha 2 chain

Human Phenotype Ontology łączy z COL1A2 135 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

COL1A2

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Bell-shaped thorax	Zawsze
Crumpled long bones	Zawsze
Double-Jointed	Zawsze
Multiple fractures present at birth	Zawsze
Multiple rib fractures	Zawsze
Small chest	Zawsze
Thin ribs	Zawsze
Abnormal formation of the hip	Bardzo często (80–99%)
Hypermobility of all joints	Bardzo często (80–99%)
Multiple joint dislocation	Bardzo często (80–99%)
Recurrent fractures	Bardzo często (80–99%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Hernia	Często (30–79%)
Increased mobility of outermost hinge joint	Często (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Często (30–79%)
Joint dislocation	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Popcorn calcification	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Czasami (5–29%)
Multiple shoulder dislocation	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Tendon rupture	Czasami (5–29%)
Tendon thickening	Czasami (5–29%)
Thoracolumbar scoliosis	Czasami (5–29%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nie odnotowano
Biconcave flattened vertebrae	Nie odnotowano
Biconcave vertebral bodies	Nie odnotowano
Bowing of limbs due to multiple fractures	Nie odnotowano
Broad long bones	Nie odnotowano
Flattened vertebrae	Nie odnotowano
Hunched back	Nie odnotowano
Joint subluxation	Nie odnotowano
Low solidness and mass of the bones	Nie odnotowano
Osteoporosis	Nie odnotowano
Prominent swayback	Nie odnotowano
Severe generalized osteoporosis	Nie odnotowano
Slender long bone	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Absent bone maturation of skullcap	Zawsze
Dental crowding	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Wide fontanelles	Często (30–79%)
Bulbous nose	Czasami (5–29%)
Cleft lip	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Dentinogenesis imperfecta	Czasami (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Thick eyebrow	Czasami (5–29%)
Basilar impression	Nie odnotowano
Beaked nose	Nie odnotowano
Flattening of the skull base	Nie odnotowano
Soft skullcap	Nie odnotowano
Triangular face	Nie odnotowano
Wider-than-typical soft spot of skull	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Hip dislocation	Zawsze
Limb undergrowth	Zawsze
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Bardzo często (80–99%)
Congenital bilateral hip dislocation	Bardzo często (80–99%)
Abnormal feet structure	Często (30–79%)
Absent phalangeal crease	Często (30–79%)
Back knee	Często (30–79%)
Bunion	Często (30–79%)
Dropped arches	Często (30–79%)
Knock knees	Często (30–79%)
Long fingers	Często (30–79%)
Talipes	Często (30–79%)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Czasami (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Czasami (5–29%)
Swan neck-like deformities of the fingers	Czasami (5–29%)
Club feet	Rzadko (1–4%)
Abnormally indented hip sockets	Nie odnotowano
Bowed shankbone	Nie odnotowano
Bowing of thighbone at birth, straightening with time	Nie odnotowano
Finger joint hyperextensibility	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal heart valve morphology	Bardzo często (80–99%)
Mitral regurgitation	Bardzo często (80–99%)
Aortic regurgitation	Często (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Często (30–79%)
Tricuspid regurgitation	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Arterial rupture	Czasami (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
Mitral valve prolapse	Czasami (5–29%)
Pulmonic regurgitation	Czasami (5–29%)
Cardiac failure	Nie odnotowano
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Dermal translucency	Zawsze
Hyperelastic skin	Zawsze
Thin skin	Bardzo często (80–99%)
Fragile skin	Często (30–79%)
Poor wound healing	Często (30–79%)
Soft skin	Często (30–79%)
Soft, doughy skin	Często (30–79%)
Sunken or indented skin due to damage	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blue outer white part of eyeball	Zawsze
Close sighted	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Myopic astigmatism	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Bardzo często (80–99%)
Motor delay	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
IQ between 34 and 49	Czasami (5–29%)
Delayed motor skills	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Czasami (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Czasami (5–29%)
Premature rupture of membranes	Czasami (5–29%)
Premature birth	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)
Disproportionate tall stature	Czasami (5–29%)
Disproportionate short-limb short stature	Nie odnotowano
Neonatal short-limb short stature	Nie odnotowano
Small for gestational age	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Severe conductive hearing impairment	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Nie odnotowano
Otosclerosis	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Femoral hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulty	Czasami (5–29%)
Respiratory function loss	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Często (30–79%)
Fatigue	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bruising susceptibility	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Bladder diverticulum	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Nonimmune hydrops fetalis	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COL1A2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test