AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to COL1A2
collagen type I alpha 2 chain
The Human Phenotype Ontology links 135 traits to COL1A2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent bone maturation of skullcap | Altid |
| Dental crowding | Ofte (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Eye folds | Ofte (30–79 %) |
| Frontal bossing | Ofte (30–79 %) |
| Little lower jaw | Ofte (30–79 %) |
| Receding chin | Ofte (30–79 %) |
| Wide fontanelles | Ofte (30–79 %) |
| Bulbous nose | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft lip | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Dentinogenesis imperfecta | Nogle gange (5–29 %) |
| Extra bones within cranial sutures | Nogle gange (5–29 %) |
| High palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Midface retrusion | Nogle gange (5–29 %) |
| Thick eyebrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Basilar impression | Ikke registreret |
| Beaked nose | Ikke registreret |
| Flattening of the skull base | Ikke registreret |
| Soft skullcap | Ikke registreret |
| Triangular face | Ikke registreret |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hip dislocation | Altid |
| Limb undergrowth | Altid |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | Meget ofte (80–99 %) |
| Congenital bilateral hip dislocation | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal feet structure | Ofte (30–79 %) |
| Absent phalangeal crease | Ofte (30–79 %) |
| Back knee | Ofte (30–79 %) |
| Bunion | Ofte (30–79 %) |
| Dropped arches | Ofte (30–79 %) |
| Knock knees | Ofte (30–79 %) |
| Long fingers | Ofte (30–79 %) |
| Talipes | Ofte (30–79 %) |
| Foot and ankle bend up toward shin of leg | Nogle gange (5–29 %) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Swan neck-like deformities of the fingers | Nogle gange (5–29 %) |
| Club feet | Sjældent (1–4%) |
| Abnormally indented hip sockets | Ikke registreret |
| Bowed shankbone | Ikke registreret |
| Bowing of thighbone at birth, straightening with time | Ikke registreret |
| Finger joint hyperextensibility | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal heart valve morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Mitral regurgitation | Meget ofte (80–99 %) |
| Aortic regurgitation | Ofte (30–79 %) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Ofte (30–79 %) |
| Tricuspid regurgitation | Ofte (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Arterial rupture | Nogle gange (5–29 %) |
| Left ventricular hypertrophy | Nogle gange (5–29 %) |
| Mitral valve prolapse | Nogle gange (5–29 %) |
| Pulmonic regurgitation | Nogle gange (5–29 %) |
| Cardiac failure | Ikke registreret |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Ikke registreret |
Abnormality of the integument
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dermal translucency | Altid |
| Hyperelastic skin | Altid |
| Thin skin | Meget ofte (80–99 %) |
| Fragile skin | Ofte (30–79 %) |
| Poor wound healing | Ofte (30–79 %) |
| Soft skin | Ofte (30–79 %) |
| Soft, doughy skin | Ofte (30–79 %) |
| Sunken or indented skin due to damage | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Altid |
| Close sighted | Ofte (30–79 %) |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Myopic astigmatism | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Meget ofte (80–99 %) |
| Motor delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Global developmental delay | Nogle gange (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed motor skills | Ikke registreret |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Nogle gange (5–29 %) |
| High levels of amniotic fluid | Nogle gange (5–29 %) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Nogle gange (5–29 %) |
| Premature rupture of membranes | Nogle gange (5–29 %) |
| Premature birth | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Disproportionate tall stature | Nogle gange (5–29 %) |
| Disproportionate short-limb short stature | Ikke registreret |
| Neonatal short-limb short stature | Ikke registreret |
| Small for gestational age | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Severe conductive hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Hearing impairment | Ikke registreret |
| Otosclerosis | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Inguinal hernia | Ofte (30–79 %) |
| Femoral hernia | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Breathing difficulty | Nogle gange (5–29 %) |
| Respiratory function loss | Ikke registreret |
Constitutional symptom
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Joint pain | Ofte (30–79 %) |
| Fatigue | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Altid |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bladder diverticulum | Sjældent (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Nonimmune hydrops fetalis | Ikke registreret |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COL1A2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger