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Gene

ARIH1

ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1

Resumo

Localização citogenética
15q24.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 72 474 330–72 602 987 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 128,7 kb
Proteína
557 aminoácidos
Também conhecido como
HARI, HHARI, UBCH7BP, ARI
Transcrito MANE Select
ENST00000379887.9NM_005744.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Aneurisma da Aorta

    • Um aneurisma formado na parede da porção proximal da aorta descendente, a partir do arco da aorta.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Betabloqueadores, antagonistas dos recetores da angiotensina II, substituição profilática da raiz da aorta, restrição de atividade física

Como ARIH1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa ARIH1. ARIH1 e 14 genes próximos no cromossoma 15, de 72 038 659 a 73 038 658.Cromossoma 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbMYO9A: 71 822 291–72 118 577, fita inversaMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, fita diretaSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, fita inversaGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, fita inversaPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, fita inversaPARP6: 72 266 746–72 319 946, fita inversa: 72 284 727–72 375 981, fita inversaCELF6: 72 284 727–72 320 622, fita inversaCELF6HEXA: 72 340 919–72 376 420, fita inversaHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, fita diretaTMEM202ARIH1: 72 474 330–72 602 987, fita diretaARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, fita diretaGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, fita inversaHIGD2BBBS4: 72 686 181–72 742 006, fita diretaBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, fita inversaADPGKDiagrama de ARIH1: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 1: 72 474 330–72 475 014, 685 basesExão 2: 72 518 067–72 518 134, 68 basesExão 3: 72 544 820–72 544 964, 145 basesExão 4: 72 555 271–72 555 363, 93 basesExão 5: 72 555 852–72 555 907, 56 basesExão 6: 72 561 483–72 561 549, 67 basesExão 7: 72 563 394–72 563 500, 107 basesExão 8: 72 566 563–72 566 605, 43 basesExão 9: 72 567 106–72 567 177, 72 basesExão 10: 72 570 177–72 570 307, 131 basesExão 11: 72 572 108–72 572 165, 58 basesExão 12: 72 580 731–72 580 991, 261 basesExão 13: 72 582 075–72 582 187, 113 basesExão 14: 72 583 208–72 602 987, 19 780 bases124681012145′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 21,7 kb dos 128,7 kb do gene; 1674 dessas bases codificam a proteína.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ARIH1: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arih1

Vancouver

Dante Labs. Gene ARIH1: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arih1

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