Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BBS4

Bardet-Biedl syndrome 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q24.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 72 686 207–72 738 473 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 52,3 kb
Valk
519 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000268057.9NM_033028.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Bardet-Biedli ja Alströmi sündroomid

    • Bardet-Biedli sündroomAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne tsiliopaatia, mida põhjustavad variandid enam kui 20 geenis (kõige sagedamini BBS1 ja BBS10) ning mis avaldub võrkkesta düstroofiana, rasvumisena, lisasõrmede või -varvaste, neerukõrvalekallete ja õppimisraskustena.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab jälgida silma, neerusid ja diabeeti ning setmelanotiid on Bardet-Biedli sündroomiga seotud rasvumise ravimina heaks kiidetud.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas BBS4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub BBS4. BBS4 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 15, vahemikus 72 212 340 kuni 73 212 339.Kromosoom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbPKM: 72 199 024–72 231 819, pöördne ahelPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, pöördne ahelPARP6: 72 266 746–72 319 946, pöördne ahel: 72 284 727–72 375 981, pöördne ahelCELF6: 72 284 727–72 320 622, pöördne ahelCELF6HEXA: 72 340 919–72 376 420, pöördne ahelHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, otsene ahelTMEM202ARIH1: 72 474 308–72 602 987, otsene ahelARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, otsene ahelGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, pöördne ahelHIGD2BBBS4: 72 686 207–72 738 473, otsene ahelBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, pöördne ahelADPGKNEO1: 73 051 645–73 305 205, otsene ahelNEO1BBS4 skeem: 16 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 72 686 207–72 686 251, 45 alustEkson 2: 72 695 177–72 695 228, 52 alustEkson 3: 72 709 700–72 709 779, 80 alustEkson 4: 72 712 244–72 712 307, 64 alustEkson 5: 72 715 291–72 715 402, 112 alustEkson 6: 72 716 778–72 716 850, 73 alustEkson 7: 72 722 794–72 722 847, 54 alustEkson 8: 72 724 528–72 724 655, 128 alustEkson 9: 72 727 940–72 727 994, 55 alustEkson 10: 72 729 616–72 729 684, 69 alustEkson 11: 72 731 305–72 731 457, 153 alustEkson 12: 72 731 555–72 731 726, 172 alustEkson 13: 72 735 113–72 735 182, 70 alustEkson 14: 72 735 825–72 735 966, 142 alustEkson 15: 72 736 762–72 736 963, 202 alustEkson 16: 72 737 478–72 738 473, 996 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 52,3 kb; neist 1560 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BBS4

137

kohad geenis BBS4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BBS4 52,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BBS4 geen: Bardet-Biedl syndrome 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bbs4

Vancouver

Dante Labs. BBS4 geen: Bardet-Biedl syndrome 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bbs4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test