Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BBS4

Bardet-Biedl syndrome 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q24.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 72 686 207–72 738 473 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 52,3 kb
Baltymas
519 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000268057.9NM_033028.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Bardet-Biedlo ir Alström sindromai

    • Bardet-Biedlo sindromasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė ciliopatija, kurią sukelia variantai daugiau nei 20-yje genų (dažniausiai BBS1 ir BBS10). Ji sukelia tinklainės distrofiją, nutukimą, papildomus pirštus ar pirštus ant kojų, inkstų anomalijas ir mokymosi sunkumus.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia stebėti akių, inkstų ir diabeto būklę, o setmelanotidas yra patvirtintas gydymas nutukimui esant Bardet-Biedlo sindromui.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas BBS4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra BBS4. BBS4 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 72 212 340 iki 73 212 339.Chromosoma 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbPKM: 72 199 024–72 231 819, atvirkštinė grandinėPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, atvirkštinė grandinėPARP6: 72 266 746–72 319 946, atvirkštinė grandinė: 72 284 727–72 375 981, atvirkštinė grandinėCELF6: 72 284 727–72 320 622, atvirkštinė grandinėCELF6HEXA: 72 340 919–72 376 420, atvirkštinė grandinėHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, tiesioginė grandinėTMEM202ARIH1: 72 474 308–72 602 987, tiesioginė grandinėARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, tiesioginė grandinėGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, atvirkštinė grandinėHIGD2BBBS4: 72 686 207–72 738 473, tiesioginė grandinėBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, atvirkštinė grandinėADPGKNEO1: 73 051 645–73 305 205, tiesioginė grandinėNEO1BBS4 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 72 686 207–72 686 251, 45 baziųEksonas 2: 72 695 177–72 695 228, 52 baziųEksonas 3: 72 709 700–72 709 779, 80 baziųEksonas 4: 72 712 244–72 712 307, 64 baziųEksonas 5: 72 715 291–72 715 402, 112 baziųEksonas 6: 72 716 778–72 716 850, 73 baziųEksonas 7: 72 722 794–72 722 847, 54 baziųEksonas 8: 72 724 528–72 724 655, 128 baziųEksonas 9: 72 727 940–72 727 994, 55 baziųEksonas 10: 72 729 616–72 729 684, 69 baziųEksonas 11: 72 731 305–72 731 457, 153 baziųEksonas 12: 72 731 555–72 731 726, 172 baziųEksonas 13: 72 735 113–72 735 182, 70 baziųEksonas 14: 72 735 825–72 735 966, 142 baziųEksonas 15: 72 736 762–72 736 963, 202 baziųEksonas 16: 72 737 478–72 738 473, 996 bazių12468101214165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 52,3 kb geno; 1 560 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BBS4

137

BBS4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 52,3 kb BBS4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BBS4 genas: Bardet-Biedl syndrome 4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bbs4

Vancouver

Dante Labs. BBS4 genas: Bardet-Biedl syndrome 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bbs4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test