Características

Características associadas a B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

A Human Phenotype Ontology associa 133 características a B3GLCT, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad head shape	Muito frequente (80–99%)
Exaggerated cupid's bow	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Long face	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Round face	Muito frequente (80–99%)
Short columella	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Muito frequente (80–99%)
Broad neck	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Cleft upper lip	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Narrow eyelid opening	Frequente (30–79%)
Pit in front of the ear	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Short opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Webbed neck	Frequente (30–79%)
Widely spaced teeth	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Both sided cleft lip	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)
Absence of upper lateral incisor	Não registado
Cone shaped front tooth	Não registado
Decreased size of maxilla	Não registado
Decreased volume of lip	Não registado
Deformity of the skull	Não registado
Short lingual frenulum	Não registado
Wider-than-typical soft spot of skull	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad palm	Sempre
Short palm	Sempre
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Short foot	Muito frequente (80–99%)
Short toe	Muito frequente (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Muito frequente (80–99%)
Fused toes	Frequente (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Por vezes (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Não registado
Broad foot	Não registado
High-arched foot	Não registado
Limited elbow movement	Não registado
Short long bone of foot	Não registado
Shortened long bone of hand	Não registado
Single transverse palmar crease	Não registado
Webbed fingers or toes	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Anterior chamber synechiae	Muito frequente (80–99%)
Corneal opacity	Muito frequente (80–99%)
Glaucoma	Muito frequente (80–99%)
Peters anomaly	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of vision	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Cat eye	Não registado
Close sighted	Não registado
Drooping upper eyelid	Não registado
Hole in the back of the eye	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Absent/small kidney	Por vezes (5–29%)
Double ureter	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Por vezes (5–29%)
Small clitoris	Por vezes (5–29%)
Small uterus	Por vezes (5–29%)
Small kidneys	Não registado
Small labia majora	Não registado
Underdeveloped vagina	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)
Extra kidney	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Intestinal fistula	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)
Anteriorly placed anus	Não registado
Biliary tract abnormality	Não registado
Bilobate gallbladder	Não registado
Gap between large left and right abdominal muscles	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
Spina bifida occulta	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
Epilepsy	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiac septum morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of lung artery	Frequente (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Abnormal pulmonary vein morphology	Raramente (1–4%)
Bicuspid pulmonary valve	Raramente (1–4%)
Underdeveloped left heart	Raramente (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Não registado
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Cockleshell ear	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Não registado
Low-set ears	Não registado
Narrow ear canal	Não registado
Prominent ear	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Não registado
Double-Jointed	Não registado
Funnel chest	Não registado
Missing part of vertebrae	Não registado
Scoliosis	Não registado
Square pelvis bone	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate short-limb short stature	Sempre
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Growth delay as children	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Birth length less than 3rd percentile	Não registado
Decreased body weight	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frequente (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Anterior hypopituitarism	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid gland from birth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Spinal dimple	Por vezes (5–29%)
Increased facial hair growth	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a B3GLCT e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test