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Merkmale
Mit B3GLCT verknüpfte Merkmale
beta 3-glucosyltransferase
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 133 Merkmale mit B3GLCT, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Broad palm | Immer |
| Short palm | Immer |
| Curvature of little finger | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short foot | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short toe | Sehr häufig (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Sehr häufig (80–99 %) |
| Fused toes | Häufig (30–79 %) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Manchmal (5–29 %) |
| Attachment of thumb close to wrist | Nicht erfasst |
| Broad foot | Nicht erfasst |
| High-arched foot | Nicht erfasst |
| Limited elbow movement | Nicht erfasst |
| Short long bone of foot | Nicht erfasst |
| Shortened long bone of hand | Nicht erfasst |
| Single transverse palmar crease | Nicht erfasst |
| Webbed fingers or toes | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Anterior chamber synechiae | Sehr häufig (80–99 %) |
| Corneal opacity | Sehr häufig (80–99 %) |
| Glaucoma | Sehr häufig (80–99 %) |
| Peters anomaly | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Häufig (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Häufig (30–79 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Häufig (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Häufig (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Häufig (30–79 %) |
| Optic atrophy | Manchmal (5–29 %) |
| Visual impairment | Manchmal (5–29 %) |
| Cat eye | Nicht erfasst |
| Close sighted | Nicht erfasst |
| Drooping upper eyelid | Nicht erfasst |
| Hole in the back of the eye | Nicht erfasst |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hypospadias | Häufig (30–79 %) |
| Undescended testes | Häufig (30–79 %) |
| Absent/small kidney | Manchmal (5–29 %) |
| Double ureter | Manchmal (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Manchmal (5–29 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | Manchmal (5–29 %) |
| Small clitoris | Manchmal (5–29 %) |
| Small uterus | Manchmal (5–29 %) |
| Small kidneys | Nicht erfasst |
| Small labia majora | Nicht erfasst |
| Underdeveloped vagina | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Häufig (30–79 %) |
| Absent anus | Manchmal (5–29 %) |
| Extra kidney | Manchmal (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Manchmal (5–29 %) |
| Intestinal fistula | Manchmal (5–29 %) |
| Umbilical hernia | Manchmal (5–29 %) |
| Anteriorly placed anus | Nicht erfasst |
| Biliary tract abnormality | Nicht erfasst |
| Bilobate gallbladder | Nicht erfasst |
| Gap between large left and right abdominal muscles | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Global developmental delay | Sehr häufig (80–99 %) |
| Intellectual disability | Sehr häufig (80–99 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Häufig (30–79 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Manchmal (5–29 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Manchmal (5–29 %) |
| Spina bifida occulta | Manchmal (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Manchmal (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Nicht erfasst |
| Degeneration of cerebrum | Nicht erfasst |
| Epilepsy | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of lung artery | Häufig (30–79 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Häufig (30–79 %) |
| Patent ductus arteriosus | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal pulmonary vein morphology | Selten (1–4 %) |
| Bicuspid pulmonary valve | Selten (1–4 %) |
| Underdeveloped left heart | Selten (1–4 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nicht erfasst |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Nicht erfasst |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cockleshell ear | Häufig (30–79 %) |
| Conductive deafness | Manchmal (5–29 %) |
| Ears rotated toward back of head | Manchmal (5–29 %) |
| Hearing impairment | Nicht erfasst |
| Low-set ears | Nicht erfasst |
| Narrow ear canal | Nicht erfasst |
| Prominent ear | Nicht erfasst |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Nicht erfasst |
| Double-Jointed | Nicht erfasst |
| Funnel chest | Nicht erfasst |
| Missing part of vertebrae | Nicht erfasst |
| Scoliosis | Nicht erfasst |
| Square pelvis bone | Nicht erfasst |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Disproportionate short-limb short stature | Immer |
| Prenatal growth deficiency | Sehr häufig (80–99 %) |
| Growth delay as children | Häufig (30–79 %) |
| Short stature | Häufig (30–79 %) |
| Birth length less than 3rd percentile | Nicht erfasst |
| Decreased body weight | Nicht erfasst |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Häufig (30–79 %) |
| High levels of amniotic fluid | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Anterior hypopituitarism | Manchmal (5–29 %) |
| Underactive thyroid gland from birth | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Spinal dimple | Manchmal (5–29 %) |
| Increased facial hair growth | Nicht erfasst |
Abnormality of the breast
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit B3GLCT verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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