AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το B3GLCT
beta 3-glucosyltransferase
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 133 χαρακτηριστικά με το B3GLCT, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Broad palm | Πάντα |
| Short palm | Πάντα |
| Curvature of little finger | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short fingers or toes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short foot | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short toe | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fused toes | Συχνά (30–79%) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Μερικές φορές (5–29%) |
| Attachment of thumb close to wrist | Δεν έχει καταγραφεί |
| Broad foot | Δεν έχει καταγραφεί |
| High-arched foot | Δεν έχει καταγραφεί |
| Limited elbow movement | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short long bone of foot | Δεν έχει καταγραφεί |
| Shortened long bone of hand | Δεν έχει καταγραφεί |
| Single transverse palmar crease | Δεν έχει καταγραφεί |
| Webbed fingers or toes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Anterior chamber synechiae | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Corneal opacity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Glaucoma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Peters anomaly | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of vision | Συχνά (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Optic atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cat eye | Δεν έχει καταγραφεί |
| Close sighted | Δεν έχει καταγραφεί |
| Drooping upper eyelid | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hole in the back of the eye | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypospadias | Συχνά (30–79%) |
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
| Absent/small kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Double ureter | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydronephrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small clitoris | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small uterus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small kidneys | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small labia majora | Δεν έχει καταγραφεί |
| Underdeveloped vagina | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Absent anus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extra kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inguinal hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intestinal fistula | Μερικές φορές (5–29%) |
| Umbilical hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anteriorly placed anus | Δεν έχει καταγραφεί |
| Biliary tract abnormality | Δεν έχει καταγραφεί |
| Bilobate gallbladder | Δεν έχει καταγραφεί |
| Gap between large left and right abdominal muscles | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Global developmental delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intellectual disability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Συχνά (30–79%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spina bifida occulta | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Degeneration of cerebrum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Epilepsy | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of lung artery | Συχνά (30–79%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Συχνά (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal pulmonary vein morphology | Σπάνια (1–4%) |
| Bicuspid pulmonary valve | Σπάνια (1–4%) |
| Underdeveloped left heart | Σπάνια (1–4%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cockleshell ear | Συχνά (30–79%) |
| Conductive deafness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ears rotated toward back of head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hearing impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low-set ears | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrow ear canal | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prominent ear | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Double-Jointed | Δεν έχει καταγραφεί |
| Funnel chest | Δεν έχει καταγραφεί |
| Missing part of vertebrae | Δεν έχει καταγραφεί |
| Scoliosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Square pelvis bone | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Disproportionate short-limb short stature | Πάντα |
| Prenatal growth deficiency | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Growth delay as children | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
| Birth length less than 3rd percentile | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased body weight | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Συχνά (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Anterior hypopituitarism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underactive thyroid gland from birth | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Spinal dimple | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased facial hair growth | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το B3GLCT και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες