AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til B3GLCT
beta 3-glucosyltransferase
Human Phenotype Ontology knytter 133 egenskaber til B3GLCT, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Broad palm | Altid |
| Short palm | Altid |
| Curvature of little finger | Meget ofte (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Meget ofte (80–99 %) |
| Short foot | Meget ofte (80–99 %) |
| Short toe | Meget ofte (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Meget ofte (80–99 %) |
| Fused toes | Ofte (30–79 %) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Nogle gange (5–29 %) |
| Attachment of thumb close to wrist | Ikke registreret |
| Broad foot | Ikke registreret |
| High-arched foot | Ikke registreret |
| Limited elbow movement | Ikke registreret |
| Short long bone of foot | Ikke registreret |
| Shortened long bone of hand | Ikke registreret |
| Single transverse palmar crease | Ikke registreret |
| Webbed fingers or toes | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Anterior chamber synechiae | Meget ofte (80–99 %) |
| Corneal opacity | Meget ofte (80–99 %) |
| Glaucoma | Meget ofte (80–99 %) |
| Peters anomaly | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Ofte (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Optic atrophy | Nogle gange (5–29 %) |
| Visual impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Cat eye | Ikke registreret |
| Close sighted | Ikke registreret |
| Drooping upper eyelid | Ikke registreret |
| Hole in the back of the eye | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hypospadias | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Double ureter | Nogle gange (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Small clitoris | Nogle gange (5–29 %) |
| Small uterus | Nogle gange (5–29 %) |
| Small kidneys | Ikke registreret |
| Small labia majora | Ikke registreret |
| Underdeveloped vagina | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Ofte (30–79 %) |
| Absent anus | Nogle gange (5–29 %) |
| Extra kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Nogle gange (5–29 %) |
| Intestinal fistula | Nogle gange (5–29 %) |
| Umbilical hernia | Nogle gange (5–29 %) |
| Anteriorly placed anus | Ikke registreret |
| Biliary tract abnormality | Ikke registreret |
| Bilobate gallbladder | Ikke registreret |
| Gap between large left and right abdominal muscles | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Global developmental delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability | Meget ofte (80–99 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Ofte (30–79 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Nogle gange (5–29 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Nogle gange (5–29 %) |
| Spina bifida occulta | Nogle gange (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Nogle gange (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Ikke registreret |
| Degeneration of cerebrum | Ikke registreret |
| Epilepsy | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of lung artery | Ofte (30–79 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Ofte (30–79 %) |
| Patent ductus arteriosus | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal pulmonary vein morphology | Sjældent (1–4%) |
| Bicuspid pulmonary valve | Sjældent (1–4%) |
| Underdeveloped left heart | Sjældent (1–4%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ikke registreret |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cockleshell ear | Ofte (30–79 %) |
| Conductive deafness | Nogle gange (5–29 %) |
| Ears rotated toward back of head | Nogle gange (5–29 %) |
| Hearing impairment | Ikke registreret |
| Low-set ears | Ikke registreret |
| Narrow ear canal | Ikke registreret |
| Prominent ear | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Ikke registreret |
| Double-Jointed | Ikke registreret |
| Funnel chest | Ikke registreret |
| Missing part of vertebrae | Ikke registreret |
| Scoliosis | Ikke registreret |
| Square pelvis bone | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Disproportionate short-limb short stature | Altid |
| Prenatal growth deficiency | Meget ofte (80–99 %) |
| Growth delay as children | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Birth length less than 3rd percentile | Ikke registreret |
| Decreased body weight | Ikke registreret |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Ofte (30–79 %) |
| High levels of amniotic fluid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Anterior hypopituitarism | Nogle gange (5–29 %) |
| Underactive thyroid gland from birth | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Spinal dimple | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased facial hair growth | Ikke registreret |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til B3GLCT og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger