Egenskaper

Egenskaper kopplade till B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

Human Phenotype Ontology kopplar 133 egenskaper till B3GLCT, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

B3GLCT

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad head shape	Mycket ofta (80–99 %)
Exaggerated cupid's bow	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Long face	Mycket ofta (80–99 %)
Long philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Round face	Mycket ofta (80–99 %)
Short columella	Mycket ofta (80–99 %)
Short neck	Mycket ofta (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Mycket ofta (80–99 %)
Broad neck	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ofta (30–79 %)
Cleft upper lip	Ofta (30–79 %)
Frontal bossing	Ofta (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Ofta (30–79 %)
Pit in front of the ear	Ofta (30–79 %)
Prominent forehead	Ofta (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Ofta (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Webbed neck	Ofta (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofta (30–79 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Big calvaria	Ibland (5–29 %)
Both sided cleft lip	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ibland (5–29 %)
Short nose	Ibland (5–29 %)
Wide mouth	Ibland (5–29 %)
Absence of upper lateral incisor	Inte registrerat
Cone shaped front tooth	Inte registrerat
Decreased size of maxilla	Inte registrerat
Decreased volume of lip	Inte registrerat
Deformity of the skull	Inte registrerat
Short lingual frenulum	Inte registrerat
Wider-than-typical soft spot of skull	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad palm	Alltid
Short palm	Alltid
Curvature of little finger	Mycket ofta (80–99 %)
Short fingers or toes	Mycket ofta (80–99 %)
Short foot	Mycket ofta (80–99 %)
Short toe	Mycket ofta (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Mycket ofta (80–99 %)
Fused toes	Ofta (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Ibland (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Inte registrerat
Broad foot	Inte registrerat
High-arched foot	Inte registrerat
Limited elbow movement	Inte registrerat
Short long bone of foot	Inte registrerat
Shortened long bone of hand	Inte registrerat
Single transverse palmar crease	Inte registrerat
Webbed fingers or toes	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anterior chamber synechiae	Mycket ofta (80–99 %)
Corneal opacity	Mycket ofta (80–99 %)
Glaucoma	Mycket ofta (80–99 %)
Peters anomaly	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of vision	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)
Optic atrophy	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)
Cat eye	Inte registrerat
Close sighted	Inte registrerat
Drooping upper eyelid	Inte registrerat
Hole in the back of the eye	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypospadias	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Absent/small kidney	Ibland (5–29 %)
Double ureter	Ibland (5–29 %)
Hydronephrosis	Ibland (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ibland (5–29 %)
Small clitoris	Ibland (5–29 %)
Small uterus	Ibland (5–29 %)
Small kidneys	Inte registrerat
Small labia majora	Inte registrerat
Underdeveloped vagina	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties in infancy	Ofta (30–79 %)
Absent anus	Ibland (5–29 %)
Extra kidney	Ibland (5–29 %)
Inguinal hernia	Ibland (5–29 %)
Intestinal fistula	Ibland (5–29 %)
Umbilical hernia	Ibland (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Inte registrerat
Biliary tract abnormality	Inte registrerat
Bilobate gallbladder	Inte registrerat
Gap between large left and right abdominal muscles	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofta (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ibland (5–29 %)
Spina bifida occulta	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Inte registrerat
Degeneration of cerebrum	Inte registrerat
Epilepsy	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiac septum morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormality of lung artery	Ofta (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ofta (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Abnormal pulmonary vein morphology	Sällan (1–4%)
Bicuspid pulmonary valve	Sällan (1–4%)
Underdeveloped left heart	Sällan (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Inte registrerat
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cockleshell ear	Ofta (30–79 %)
Conductive deafness	Ibland (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)
Hearing impairment	Inte registrerat
Low-set ears	Inte registrerat
Narrow ear canal	Inte registrerat
Prominent ear	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Inte registrerat
Double-Jointed	Inte registrerat
Funnel chest	Inte registrerat
Missing part of vertebrae	Inte registrerat
Scoliosis	Inte registrerat
Square pelvis bone	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Disproportionate short-limb short stature	Alltid
Prenatal growth deficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay as children	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)
Birth length less than 3rd percentile	Inte registrerat
Decreased body weight	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofta (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anterior hypopituitarism	Ibland (5–29 %)
Underactive thyroid gland from birth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Spinal dimple	Ibland (5–29 %)
Increased facial hair growth	Inte registrerat

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-spaced nipples	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till B3GLCT och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test