AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su B3GLCT susiję požymiai
beta 3-glucosyltransferase
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 133 požymių su B3GLCT, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Broad palm | Visada |
| Short palm | Visada |
| Curvature of little finger | Labai dažnai (80–99%) |
| Short fingers or toes | Labai dažnai (80–99%) |
| Short foot | Labai dažnai (80–99%) |
| Short toe | Labai dažnai (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Labai dažnai (80–99%) |
| Fused toes | Dažnai (30–79%) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Kartais (5–29%) |
| Attachment of thumb close to wrist | Neužfiksuota |
| Broad foot | Neužfiksuota |
| High-arched foot | Neužfiksuota |
| Limited elbow movement | Neužfiksuota |
| Short long bone of foot | Neužfiksuota |
| Shortened long bone of hand | Neužfiksuota |
| Single transverse palmar crease | Neužfiksuota |
| Webbed fingers or toes | Neužfiksuota |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Anterior chamber synechiae | Labai dažnai (80–99%) |
| Corneal opacity | Labai dažnai (80–99%) |
| Glaucoma | Labai dažnai (80–99%) |
| Peters anomaly | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of vision | Dažnai (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Dažnai (30–79%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Dažnai (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Dažnai (30–79%) |
| Wide-set eyes | Dažnai (30–79%) |
| Optic atrophy | Kartais (5–29%) |
| Visual impairment | Kartais (5–29%) |
| Cat eye | Neužfiksuota |
| Close sighted | Neužfiksuota |
| Drooping upper eyelid | Neužfiksuota |
| Hole in the back of the eye | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hypospadias | Dažnai (30–79%) |
| Undescended testes | Dažnai (30–79%) |
| Absent/small kidney | Kartais (5–29%) |
| Double ureter | Kartais (5–29%) |
| Hydronephrosis | Kartais (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Kartais (5–29%) |
| Small clitoris | Kartais (5–29%) |
| Small uterus | Kartais (5–29%) |
| Small kidneys | Neužfiksuota |
| Small labia majora | Neužfiksuota |
| Underdeveloped vagina | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Dažnai (30–79%) |
| Absent anus | Kartais (5–29%) |
| Extra kidney | Kartais (5–29%) |
| Inguinal hernia | Kartais (5–29%) |
| Intestinal fistula | Kartais (5–29%) |
| Umbilical hernia | Kartais (5–29%) |
| Anteriorly placed anus | Neužfiksuota |
| Biliary tract abnormality | Neužfiksuota |
| Bilobate gallbladder | Neužfiksuota |
| Gap between large left and right abdominal muscles | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Global developmental delay | Labai dažnai (80–99%) |
| Intellectual disability | Labai dažnai (80–99%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Dažnai (30–79%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Kartais (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Kartais (5–29%) |
| Spina bifida occulta | Kartais (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Kartais (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Neužfiksuota |
| Degeneration of cerebrum | Neužfiksuota |
| Epilepsy | Neužfiksuota |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of lung artery | Dažnai (30–79%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Dažnai (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | Kartais (5–29%) |
| Abnormal pulmonary vein morphology | Retai (1–4 %) |
| Bicuspid pulmonary valve | Retai (1–4 %) |
| Underdeveloped left heart | Retai (1–4 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Neužfiksuota |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Neužfiksuota |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cockleshell ear | Dažnai (30–79%) |
| Conductive deafness | Kartais (5–29%) |
| Ears rotated toward back of head | Kartais (5–29%) |
| Hearing impairment | Neužfiksuota |
| Low-set ears | Neužfiksuota |
| Narrow ear canal | Neužfiksuota |
| Prominent ear | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Neužfiksuota |
| Double-Jointed | Neužfiksuota |
| Funnel chest | Neužfiksuota |
| Missing part of vertebrae | Neužfiksuota |
| Scoliosis | Neužfiksuota |
| Square pelvis bone | Neužfiksuota |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Disproportionate short-limb short stature | Visada |
| Prenatal growth deficiency | Labai dažnai (80–99%) |
| Growth delay as children | Dažnai (30–79%) |
| Short stature | Dažnai (30–79%) |
| Birth length less than 3rd percentile | Neužfiksuota |
| Decreased body weight | Neužfiksuota |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Dažnai (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Anterior hypopituitarism | Kartais (5–29%) |
| Underactive thyroid gland from birth | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Spinal dimple | Kartais (5–29%) |
| Increased facial hair growth | Neužfiksuota |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su B3GLCT susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites