Cechy

Cechy powiązane z B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

Human Phenotype Ontology łączy z B3GLCT 133 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad head shape	Bardzo często (80–99%)
Exaggerated cupid's bow	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Long face	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Round face	Bardzo często (80–99%)
Short columella	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Bardzo często (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Bardzo często (80–99%)
Broad neck	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Cleft upper lip	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Narrow eyelid opening	Często (30–79%)
Pit in front of the ear	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Short opening between the eyelids	Często (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Webbed neck	Często (30–79%)
Widely spaced teeth	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Both sided cleft lip	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)
Absence of upper lateral incisor	Nie odnotowano
Cone shaped front tooth	Nie odnotowano
Decreased size of maxilla	Nie odnotowano
Decreased volume of lip	Nie odnotowano
Deformity of the skull	Nie odnotowano
Short lingual frenulum	Nie odnotowano
Wider-than-typical soft spot of skull	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad palm	Zawsze
Short palm	Zawsze
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Short foot	Bardzo często (80–99%)
Short toe	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Fused toes	Często (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Czasami (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	Nie odnotowano
Broad foot	Nie odnotowano
High-arched foot	Nie odnotowano
Limited elbow movement	Nie odnotowano
Short long bone of foot	Nie odnotowano
Shortened long bone of hand	Nie odnotowano
Single transverse palmar crease	Nie odnotowano
Webbed fingers or toes	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Anterior chamber synechiae	Bardzo często (80–99%)
Corneal opacity	Bardzo często (80–99%)
Glaucoma	Bardzo często (80–99%)
Peters anomaly	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of vision	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Cat eye	Nie odnotowano
Close sighted	Nie odnotowano
Drooping upper eyelid	Nie odnotowano
Hole in the back of the eye	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Absent/small kidney	Czasami (5–29%)
Double ureter	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Czasami (5–29%)
Small clitoris	Czasami (5–29%)
Small uterus	Czasami (5–29%)
Small kidneys	Nie odnotowano
Small labia majora	Nie odnotowano
Underdeveloped vagina	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Absent anus	Czasami (5–29%)
Extra kidney	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Intestinal fistula	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)
Anteriorly placed anus	Nie odnotowano
Biliary tract abnormality	Nie odnotowano
Bilobate gallbladder	Nie odnotowano
Gap between large left and right abdominal muscles	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Czasami (5–29%)
Spina bifida occulta	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiac septum morphology	Często (30–79%)
Abnormality of lung artery	Często (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Abnormal pulmonary vein morphology	Rzadko (1–4%)
Bicuspid pulmonary valve	Rzadko (1–4%)
Underdeveloped left heart	Rzadko (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nie odnotowano
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Cockleshell ear	Często (30–79%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Nie odnotowano
Low-set ears	Nie odnotowano
Narrow ear canal	Nie odnotowano
Prominent ear	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nie odnotowano
Double-Jointed	Nie odnotowano
Funnel chest	Nie odnotowano
Missing part of vertebrae	Nie odnotowano
Scoliosis	Nie odnotowano
Square pelvis bone	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Disproportionate short-limb short stature	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Growth delay as children	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Birth length less than 3rd percentile	Nie odnotowano
Decreased body weight	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Często (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Anterior hypopituitarism	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid gland from birth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Spinal dimple	Czasami (5–29%)
Increased facial hair growth	Nie odnotowano

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z B3GLCT i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test