AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan B3GLCT
beta 3-glucosyltransferase
De Human Phenotype Ontology koppelt 133 kenmerken aan B3GLCT, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Broad palm | Altijd |
| Short palm | Altijd |
| Curvature of little finger | Heel vaak (80–99%) |
| Short fingers or toes | Heel vaak (80–99%) |
| Short foot | Heel vaak (80–99%) |
| Short toe | Heel vaak (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Heel vaak (80–99%) |
| Fused toes | Vaak (30–79%) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Soms (5–29%) |
| Attachment of thumb close to wrist | Niet vastgelegd |
| Broad foot | Niet vastgelegd |
| High-arched foot | Niet vastgelegd |
| Limited elbow movement | Niet vastgelegd |
| Short long bone of foot | Niet vastgelegd |
| Shortened long bone of hand | Niet vastgelegd |
| Single transverse palmar crease | Niet vastgelegd |
| Webbed fingers or toes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anterior chamber synechiae | Heel vaak (80–99%) |
| Corneal opacity | Heel vaak (80–99%) |
| Glaucoma | Heel vaak (80–99%) |
| Peters anomaly | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of vision | Vaak (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Vaak (30–79%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Vaak (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Vaak (30–79%) |
| Wide-set eyes | Vaak (30–79%) |
| Optic atrophy | Soms (5–29%) |
| Visual impairment | Soms (5–29%) |
| Cat eye | Niet vastgelegd |
| Close sighted | Niet vastgelegd |
| Drooping upper eyelid | Niet vastgelegd |
| Hole in the back of the eye | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hypospadias | Vaak (30–79%) |
| Undescended testes | Vaak (30–79%) |
| Absent/small kidney | Soms (5–29%) |
| Double ureter | Soms (5–29%) |
| Hydronephrosis | Soms (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Soms (5–29%) |
| Small clitoris | Soms (5–29%) |
| Small uterus | Soms (5–29%) |
| Small kidneys | Niet vastgelegd |
| Small labia majora | Niet vastgelegd |
| Underdeveloped vagina | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Vaak (30–79%) |
| Absent anus | Soms (5–29%) |
| Extra kidney | Soms (5–29%) |
| Inguinal hernia | Soms (5–29%) |
| Intestinal fistula | Soms (5–29%) |
| Umbilical hernia | Soms (5–29%) |
| Anteriorly placed anus | Niet vastgelegd |
| Biliary tract abnormality | Niet vastgelegd |
| Bilobate gallbladder | Niet vastgelegd |
| Gap between large left and right abdominal muscles | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Global developmental delay | Heel vaak (80–99%) |
| Intellectual disability | Heel vaak (80–99%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Vaak (30–79%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Soms (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Soms (5–29%) |
| Spina bifida occulta | Soms (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Soms (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Niet vastgelegd |
| Degeneration of cerebrum | Niet vastgelegd |
| Epilepsy | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of lung artery | Vaak (30–79%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Vaak (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | Soms (5–29%) |
| Abnormal pulmonary vein morphology | Zelden (1–4%) |
| Bicuspid pulmonary valve | Zelden (1–4%) |
| Underdeveloped left heart | Zelden (1–4%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Niet vastgelegd |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cockleshell ear | Vaak (30–79%) |
| Conductive deafness | Soms (5–29%) |
| Ears rotated toward back of head | Soms (5–29%) |
| Hearing impairment | Niet vastgelegd |
| Low-set ears | Niet vastgelegd |
| Narrow ear canal | Niet vastgelegd |
| Prominent ear | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Niet vastgelegd |
| Double-Jointed | Niet vastgelegd |
| Funnel chest | Niet vastgelegd |
| Missing part of vertebrae | Niet vastgelegd |
| Scoliosis | Niet vastgelegd |
| Square pelvis bone | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Disproportionate short-limb short stature | Altijd |
| Prenatal growth deficiency | Heel vaak (80–99%) |
| Growth delay as children | Vaak (30–79%) |
| Short stature | Vaak (30–79%) |
| Birth length less than 3rd percentile | Niet vastgelegd |
| Decreased body weight | Niet vastgelegd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Vaak (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anterior hypopituitarism | Soms (5–29%) |
| Underactive thyroid gland from birth | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Spinal dimple | Soms (5–29%) |
| Increased facial hair growth | Niet vastgelegd |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan B3GLCT gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken