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Rasgos
Rasgos asociados a B3GLCT
beta 3-glucosyltransferase
El Human Phenotype Ontology asocia 133 rasgos a B3GLCT, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Broad palm | Siempre |
| Short palm | Siempre |
| Curvature of little finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short foot | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short toe | Muy frecuente (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fused toes | Frecuente (30–79 %) |
| Disproportionately short upper portion of limb | A veces (5–29 %) |
| Attachment of thumb close to wrist | No registrado |
| Broad foot | No registrado |
| High-arched foot | No registrado |
| Limited elbow movement | No registrado |
| Short long bone of foot | No registrado |
| Shortened long bone of hand | No registrado |
| Single transverse palmar crease | No registrado |
| Webbed fingers or toes | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anterior chamber synechiae | Muy frecuente (80–99 %) |
| Corneal opacity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Glaucoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Peters anomaly | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Optic atrophy | A veces (5–29 %) |
| Visual impairment | A veces (5–29 %) |
| Cat eye | No registrado |
| Close sighted | No registrado |
| Drooping upper eyelid | No registrado |
| Hole in the back of the eye | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypospadias | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small kidney | A veces (5–29 %) |
| Double ureter | A veces (5–29 %) |
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | A veces (5–29 %) |
| Small clitoris | A veces (5–29 %) |
| Small uterus | A veces (5–29 %) |
| Small kidneys | No registrado |
| Small labia majora | No registrado |
| Underdeveloped vagina | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Absent anus | A veces (5–29 %) |
| Extra kidney | A veces (5–29 %) |
| Inguinal hernia | A veces (5–29 %) |
| Intestinal fistula | A veces (5–29 %) |
| Umbilical hernia | A veces (5–29 %) |
| Anteriorly placed anus | No registrado |
| Biliary tract abnormality | No registrado |
| Bilobate gallbladder | No registrado |
| Gap between large left and right abdominal muscles | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Frecuente (30–79 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | A veces (5–29 %) |
| Spina bifida occulta | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | No registrado |
| Degeneration of cerebrum | No registrado |
| Epilepsy | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of lung artery | Frecuente (30–79 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Frecuente (30–79 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| Abnormal pulmonary vein morphology | Raro (1–4 %) |
| Bicuspid pulmonary valve | Raro (1–4 %) |
| Underdeveloped left heart | Raro (1–4 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | No registrado |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cockleshell ear | Frecuente (30–79 %) |
| Conductive deafness | A veces (5–29 %) |
| Ears rotated toward back of head | A veces (5–29 %) |
| Hearing impairment | No registrado |
| Low-set ears | No registrado |
| Narrow ear canal | No registrado |
| Prominent ear | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | No registrado |
| Double-Jointed | No registrado |
| Funnel chest | No registrado |
| Missing part of vertebrae | No registrado |
| Scoliosis | No registrado |
| Square pelvis bone | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disproportionate short-limb short stature | Siempre |
| Prenatal growth deficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay as children | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Birth length less than 3rd percentile | No registrado |
| Decreased body weight | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Frecuente (30–79 %) |
| High levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anterior hypopituitarism | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid gland from birth | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Spinal dimple | A veces (5–29 %) |
| Increased facial hair growth | No registrado |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a B3GLCT y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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