Özellikler

B3GLCT ile ilişkili özellikler

beta 3-glucosyltransferase

Human Phenotype Ontology, B3GLCT ile ilişkili 133 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

B3GLCT

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad head shape	Çok sık (%80–99)
Exaggerated cupid's bow	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Long face	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Round face	Çok sık (%80–99)
Short columella	Çok sık (%80–99)
Short neck	Çok sık (%80–99)
Thin red part of the upper lip	Çok sık (%80–99)
Broad neck	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Cleft upper lip	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Narrow eyelid opening	Sık (%30–79)
Pit in front of the ear	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Short opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Skin tag in front of the ear	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Webbed neck	Sık (%30–79)
Widely spaced teeth	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Both sided cleft lip	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)
Wide mouth	Bazen (%5–29)
Absence of upper lateral incisor	Kaydedilmedi
Cone shaped front tooth	Kaydedilmedi
Decreased size of maxilla	Kaydedilmedi
Decreased volume of lip	Kaydedilmedi
Deformity of the skull	Kaydedilmedi
Short lingual frenulum	Kaydedilmedi
Wider-than-typical soft spot of skull	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad palm	Her zaman
Short palm	Her zaman
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Short foot	Çok sık (%80–99)
Short toe	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Fused toes	Sık (%30–79)
Disproportionately short upper portion of limb	Bazen (%5–29)
Attachment of thumb close to wrist	Kaydedilmedi
Broad foot	Kaydedilmedi
High-arched foot	Kaydedilmedi
Limited elbow movement	Kaydedilmedi
Short long bone of foot	Kaydedilmedi
Shortened long bone of hand	Kaydedilmedi
Single transverse palmar crease	Kaydedilmedi
Webbed fingers or toes	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anterior chamber synechiae	Çok sık (%80–99)
Corneal opacity	Çok sık (%80–99)
Glaucoma	Çok sık (%80–99)
Peters anomaly	Çok sık (%80–99)
Abnormality of vision	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)
Cat eye	Kaydedilmedi
Close sighted	Kaydedilmedi
Drooping upper eyelid	Kaydedilmedi
Hole in the back of the eye	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Absent/small kidney	Bazen (%5–29)
Double ureter	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Multicystic kidney dysplasia	Bazen (%5–29)
Small clitoris	Bazen (%5–29)
Small uterus	Bazen (%5–29)
Small kidneys	Kaydedilmedi
Small labia majora	Kaydedilmedi
Underdeveloped vagina	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Absent anus	Bazen (%5–29)
Extra kidney	Bazen (%5–29)
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Intestinal fistula	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)
Anteriorly placed anus	Kaydedilmedi
Biliary tract abnormality	Kaydedilmedi
Bilobate gallbladder	Kaydedilmedi
Gap between large left and right abdominal muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sık (%30–79)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Spina bifida occulta	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiac septum morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of lung artery	Sık (%30–79)
Narrowing of pulmonic valve	Sık (%30–79)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Abnormal pulmonary vein morphology	Seyrek (%1–4)
Bicuspid pulmonary valve	Seyrek (%1–4)
Underdeveloped left heart	Seyrek (%1–4)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kaydedilmedi
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cockleshell ear	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Kaydedilmedi
Low-set ears	Kaydedilmedi
Narrow ear canal	Kaydedilmedi
Prominent ear	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Kaydedilmedi
Double-Jointed	Kaydedilmedi
Funnel chest	Kaydedilmedi
Missing part of vertebrae	Kaydedilmedi
Scoliosis	Kaydedilmedi
Square pelvis bone	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disproportionate short-limb short stature	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Growth delay as children	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Birth length less than 3rd percentile	Kaydedilmedi
Decreased body weight	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sık (%30–79)
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anterior hypopituitarism	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid gland from birth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spinal dimple	Bazen (%5–29)
Increased facial hair growth	Kaydedilmedi

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: B3GLCT ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al