Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 133 kjennetegn til B3GLCT, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

B3GLCT

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad head shape	Svært ofte (80–99 %)
Exaggerated cupid's bow	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Long face	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Round face	Svært ofte (80–99 %)
Short columella	Svært ofte (80–99 %)
Short neck	Svært ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Svært ofte (80–99 %)
Broad neck	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Cleft upper lip	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Ofte (30–79 %)
Pit in front of the ear	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Webbed neck	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Both sided cleft lip	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Short nose	Noen ganger (5–29 %)
Wide mouth	Noen ganger (5–29 %)
Absence of upper lateral incisor	Ikke registrert
Cone shaped front tooth	Ikke registrert
Decreased size of maxilla	Ikke registrert
Decreased volume of lip	Ikke registrert
Deformity of the skull	Ikke registrert
Short lingual frenulum	Ikke registrert
Wider-than-typical soft spot of skull	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad palm	Alltid
Short palm	Alltid
Curvature of little finger	Svært ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Svært ofte (80–99 %)
Short foot	Svært ofte (80–99 %)
Short toe	Svært ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Svært ofte (80–99 %)
Fused toes	Ofte (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Noen ganger (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Ikke registrert
Broad foot	Ikke registrert
High-arched foot	Ikke registrert
Limited elbow movement	Ikke registrert
Short long bone of foot	Ikke registrert
Shortened long bone of hand	Ikke registrert
Single transverse palmar crease	Ikke registrert
Webbed fingers or toes	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anterior chamber synechiae	Svært ofte (80–99 %)
Corneal opacity	Svært ofte (80–99 %)
Glaucoma	Svært ofte (80–99 %)
Peters anomaly	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Cat eye	Ikke registrert
Close sighted	Ikke registrert
Drooping upper eyelid	Ikke registrert
Hole in the back of the eye	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Absent/small kidney	Noen ganger (5–29 %)
Double ureter	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Small clitoris	Noen ganger (5–29 %)
Small uterus	Noen ganger (5–29 %)
Small kidneys	Ikke registrert
Small labia majora	Ikke registrert
Underdeveloped vagina	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Absent anus	Noen ganger (5–29 %)
Extra kidney	Noen ganger (5–29 %)
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)
Intestinal fistula	Noen ganger (5–29 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Ikke registrert
Biliary tract abnormality	Ikke registrert
Bilobate gallbladder	Ikke registrert
Gap between large left and right abdominal muscles	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Noen ganger (5–29 %)
Spina bifida occulta	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ikke registrert
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of lung artery	Ofte (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal pulmonary vein morphology	Sjelden (1–4%)
Bicuspid pulmonary valve	Sjelden (1–4%)
Underdeveloped left heart	Sjelden (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registrert
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cockleshell ear	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Ikke registrert
Low-set ears	Ikke registrert
Narrow ear canal	Ikke registrert
Prominent ear	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ikke registrert
Double-Jointed	Ikke registrert
Funnel chest	Ikke registrert
Missing part of vertebrae	Ikke registrert
Scoliosis	Ikke registrert
Square pelvis bone	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disproportionate short-limb short stature	Alltid
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Birth length less than 3rd percentile	Ikke registrert
Decreased body weight	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anterior hypopituitarism	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid gland from birth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spinal dimple	Noen ganger (5–29 %)
Increased facial hair growth	Ikke registrert

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til B3GLCT og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test