Rysy

Rysy spojené s B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

Human Phenotype Ontology spojuje s B3GLCT 133 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

B3GLCT

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad head shape	Velmi často (80–99 %)
Exaggerated cupid's bow	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Long face	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Round face	Velmi často (80–99 %)
Short columella	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Velmi často (80–99 %)
Broad neck	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Cleft upper lip	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Často (30–79 %)
Pit in front of the ear	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Webbed neck	Často (30–79 %)
Widely spaced teeth	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Both sided cleft lip	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)
Absence of upper lateral incisor	Nezaznamenáno
Cone shaped front tooth	Nezaznamenáno
Decreased size of maxilla	Nezaznamenáno
Decreased volume of lip	Nezaznamenáno
Deformity of the skull	Nezaznamenáno
Short lingual frenulum	Nezaznamenáno
Wider-than-typical soft spot of skull	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad palm	Vždy
Short palm	Vždy
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Short foot	Velmi často (80–99 %)
Short toe	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Fused toes	Často (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Někdy (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Nezaznamenáno
Broad foot	Nezaznamenáno
High-arched foot	Nezaznamenáno
Limited elbow movement	Nezaznamenáno
Short long bone of foot	Nezaznamenáno
Shortened long bone of hand	Nezaznamenáno
Single transverse palmar crease	Nezaznamenáno
Webbed fingers or toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Anterior chamber synechiae	Velmi často (80–99 %)
Corneal opacity	Velmi často (80–99 %)
Glaucoma	Velmi často (80–99 %)
Peters anomaly	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of vision	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Cat eye	Nezaznamenáno
Close sighted	Nezaznamenáno
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno
Hole in the back of the eye	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Absent/small kidney	Někdy (5–29 %)
Double ureter	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Někdy (5–29 %)
Small clitoris	Někdy (5–29 %)
Small uterus	Někdy (5–29 %)
Small kidneys	Nezaznamenáno
Small labia majora	Nezaznamenáno
Underdeveloped vagina	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Absent anus	Někdy (5–29 %)
Extra kidney	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Intestinal fistula	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Nezaznamenáno
Biliary tract abnormality	Nezaznamenáno
Bilobate gallbladder	Nezaznamenáno
Gap between large left and right abdominal muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
Spina bifida occulta	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiac septum morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of lung artery	Často (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Abnormal pulmonary vein morphology	Vzácně (1–4 %)
Bicuspid pulmonary valve	Vzácně (1–4 %)
Underdeveloped left heart	Vzácně (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nezaznamenáno
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Cockleshell ear	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno
Narrow ear canal	Nezaznamenáno
Prominent ear	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nezaznamenáno
Double-Jointed	Nezaznamenáno
Funnel chest	Nezaznamenáno
Missing part of vertebrae	Nezaznamenáno
Scoliosis	Nezaznamenáno
Square pelvis bone	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionate short-limb short stature	Vždy
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Growth delay as children	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Birth length less than 3rd percentile	Nezaznamenáno
Decreased body weight	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Často (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anterior hypopituitarism	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid gland from birth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)
Increased facial hair growth	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s B3GLCT a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test