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Tratti
Tratti collegati a B3GLCT
beta 3-glucosyltransferase
La Human Phenotype Ontology collega 133 tratti a B3GLCT, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Broad palm | Sempre |
| Short palm | Sempre |
| Curvature of little finger | Molto spesso (80–99%) |
| Short fingers or toes | Molto spesso (80–99%) |
| Short foot | Molto spesso (80–99%) |
| Short toe | Molto spesso (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Molto spesso (80–99%) |
| Fused toes | Spesso (30–79%) |
| Disproportionately short upper portion of limb | A volte (5–29%) |
| Attachment of thumb close to wrist | Non registrato |
| Broad foot | Non registrato |
| High-arched foot | Non registrato |
| Limited elbow movement | Non registrato |
| Short long bone of foot | Non registrato |
| Shortened long bone of hand | Non registrato |
| Single transverse palmar crease | Non registrato |
| Webbed fingers or toes | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Anterior chamber synechiae | Molto spesso (80–99%) |
| Corneal opacity | Molto spesso (80–99%) |
| Glaucoma | Molto spesso (80–99%) |
| Peters anomaly | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of vision | Spesso (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Spesso (30–79%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Spesso (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Spesso (30–79%) |
| Wide-set eyes | Spesso (30–79%) |
| Optic atrophy | A volte (5–29%) |
| Visual impairment | A volte (5–29%) |
| Cat eye | Non registrato |
| Close sighted | Non registrato |
| Drooping upper eyelid | Non registrato |
| Hole in the back of the eye | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypospadias | Spesso (30–79%) |
| Undescended testes | Spesso (30–79%) |
| Absent/small kidney | A volte (5–29%) |
| Double ureter | A volte (5–29%) |
| Hydronephrosis | A volte (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | A volte (5–29%) |
| Small clitoris | A volte (5–29%) |
| Small uterus | A volte (5–29%) |
| Small kidneys | Non registrato |
| Small labia majora | Non registrato |
| Underdeveloped vagina | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Spesso (30–79%) |
| Absent anus | A volte (5–29%) |
| Extra kidney | A volte (5–29%) |
| Inguinal hernia | A volte (5–29%) |
| Intestinal fistula | A volte (5–29%) |
| Umbilical hernia | A volte (5–29%) |
| Anteriorly placed anus | Non registrato |
| Biliary tract abnormality | Non registrato |
| Bilobate gallbladder | Non registrato |
| Gap between large left and right abdominal muscles | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Molto spesso (80–99%) |
| Intellectual disability | Molto spesso (80–99%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Spesso (30–79%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | A volte (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | A volte (5–29%) |
| Spina bifida occulta | A volte (5–29%) |
| Ventriculomegaly | A volte (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Non registrato |
| Degeneration of cerebrum | Non registrato |
| Epilepsy | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of lung artery | Spesso (30–79%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Spesso (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | A volte (5–29%) |
| Abnormal pulmonary vein morphology | Raramente (1–4%) |
| Bicuspid pulmonary valve | Raramente (1–4%) |
| Underdeveloped left heart | Raramente (1–4%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Non registrato |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cockleshell ear | Spesso (30–79%) |
| Conductive deafness | A volte (5–29%) |
| Ears rotated toward back of head | A volte (5–29%) |
| Hearing impairment | Non registrato |
| Low-set ears | Non registrato |
| Narrow ear canal | Non registrato |
| Prominent ear | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Non registrato |
| Double-Jointed | Non registrato |
| Funnel chest | Non registrato |
| Missing part of vertebrae | Non registrato |
| Scoliosis | Non registrato |
| Square pelvis bone | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Disproportionate short-limb short stature | Sempre |
| Prenatal growth deficiency | Molto spesso (80–99%) |
| Growth delay as children | Spesso (30–79%) |
| Short stature | Spesso (30–79%) |
| Birth length less than 3rd percentile | Non registrato |
| Decreased body weight | Non registrato |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Spesso (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Anterior hypopituitarism | A volte (5–29%) |
| Underactive thyroid gland from birth | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Spinal dimple | A volte (5–29%) |
| Increased facial hair growth | Non registrato |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a B3GLCT e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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