Caractéristiques

Caractéristiques liées à B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

La Human Phenotype Ontology associe 133 caractéristiques à B3GLCT, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

B3GLCT

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad head shape	Très souvent (80–99 %)
Exaggerated cupid's bow	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Long face	Très souvent (80–99 %)
Long philtrum	Très souvent (80–99 %)
Round face	Très souvent (80–99 %)
Short columella	Très souvent (80–99 %)
Short neck	Très souvent (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Très souvent (80–99 %)
Broad neck	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Cleft upper lip	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Souvent (30–79 %)
Pit in front of the ear	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Webbed neck	Souvent (30–79 %)
Widely spaced teeth	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Both sided cleft lip	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)
Wide mouth	Parfois (5–29 %)
Absence of upper lateral incisor	Non signalé
Cone shaped front tooth	Non signalé
Decreased size of maxilla	Non signalé
Decreased volume of lip	Non signalé
Deformity of the skull	Non signalé
Short lingual frenulum	Non signalé
Wider-than-typical soft spot of skull	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad palm	Toujours
Short palm	Toujours
Curvature of little finger	Très souvent (80–99 %)
Short fingers or toes	Très souvent (80–99 %)
Short foot	Très souvent (80–99 %)
Short toe	Très souvent (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Très souvent (80–99 %)
Fused toes	Souvent (30–79 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Parfois (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Non signalé
Broad foot	Non signalé
High-arched foot	Non signalé
Limited elbow movement	Non signalé
Short long bone of foot	Non signalé
Shortened long bone of hand	Non signalé
Single transverse palmar crease	Non signalé
Webbed fingers or toes	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anterior chamber synechiae	Très souvent (80–99 %)
Corneal opacity	Très souvent (80–99 %)
Glaucoma	Très souvent (80–99 %)
Peters anomaly	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of vision	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Cat eye	Non signalé
Close sighted	Non signalé
Drooping upper eyelid	Non signalé
Hole in the back of the eye	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Absent/small kidney	Parfois (5–29 %)
Double ureter	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Parfois (5–29 %)
Small clitoris	Parfois (5–29 %)
Small uterus	Parfois (5–29 %)
Small kidneys	Non signalé
Small labia majora	Non signalé
Underdeveloped vagina	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Absent anus	Parfois (5–29 %)
Extra kidney	Parfois (5–29 %)
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Intestinal fistula	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Non signalé
Biliary tract abnormality	Non signalé
Bilobate gallbladder	Non signalé
Gap between large left and right abdominal muscles	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Parfois (5–29 %)
Spina bifida occulta	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Non signalé
Degeneration of cerebrum	Non signalé
Epilepsy	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiac septum morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of lung artery	Souvent (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Souvent (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Abnormal pulmonary vein morphology	Rarement (1–4 %)
Bicuspid pulmonary valve	Rarement (1–4 %)
Underdeveloped left heart	Rarement (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non signalé
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cockleshell ear	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Non signalé
Low-set ears	Non signalé
Narrow ear canal	Non signalé
Prominent ear	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Non signalé
Double-Jointed	Non signalé
Funnel chest	Non signalé
Missing part of vertebrae	Non signalé
Scoliosis	Non signalé
Square pelvis bone	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disproportionate short-limb short stature	Toujours
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Growth delay as children	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Birth length less than 3rd percentile	Non signalé
Decreased body weight	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Souvent (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anterior hypopituitarism	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid gland from birth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spinal dimple	Parfois (5–29 %)
Increased facial hair growth	Non signalé

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à B3GLCT et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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