AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin B3GLCT yhdistetyt ominaisuudet
beta 3-glucosyltransferase
Human Phenotype Ontology yhdistää B3GLCT-geeniin 133 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Broad palm | Aina |
| Short palm | Aina |
| Curvature of little finger | Hyvin usein (80–99%) |
| Short fingers or toes | Hyvin usein (80–99%) |
| Short foot | Hyvin usein (80–99%) |
| Short toe | Hyvin usein (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Hyvin usein (80–99%) |
| Fused toes | Usein (30–79%) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Joskus (5–29%) |
| Attachment of thumb close to wrist | Ei kirjattu |
| Broad foot | Ei kirjattu |
| High-arched foot | Ei kirjattu |
| Limited elbow movement | Ei kirjattu |
| Short long bone of foot | Ei kirjattu |
| Shortened long bone of hand | Ei kirjattu |
| Single transverse palmar crease | Ei kirjattu |
| Webbed fingers or toes | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Anterior chamber synechiae | Hyvin usein (80–99%) |
| Corneal opacity | Hyvin usein (80–99%) |
| Glaucoma | Hyvin usein (80–99%) |
| Peters anomaly | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of vision | Usein (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Usein (30–79%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Usein (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Usein (30–79%) |
| Wide-set eyes | Usein (30–79%) |
| Optic atrophy | Joskus (5–29%) |
| Visual impairment | Joskus (5–29%) |
| Cat eye | Ei kirjattu |
| Close sighted | Ei kirjattu |
| Drooping upper eyelid | Ei kirjattu |
| Hole in the back of the eye | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hypospadias | Usein (30–79%) |
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
| Absent/small kidney | Joskus (5–29%) |
| Double ureter | Joskus (5–29%) |
| Hydronephrosis | Joskus (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Joskus (5–29%) |
| Small clitoris | Joskus (5–29%) |
| Small uterus | Joskus (5–29%) |
| Small kidneys | Ei kirjattu |
| Small labia majora | Ei kirjattu |
| Underdeveloped vagina | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Usein (30–79%) |
| Absent anus | Joskus (5–29%) |
| Extra kidney | Joskus (5–29%) |
| Inguinal hernia | Joskus (5–29%) |
| Intestinal fistula | Joskus (5–29%) |
| Umbilical hernia | Joskus (5–29%) |
| Anteriorly placed anus | Ei kirjattu |
| Biliary tract abnormality | Ei kirjattu |
| Bilobate gallbladder | Ei kirjattu |
| Gap between large left and right abdominal muscles | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Global developmental delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Intellectual disability | Hyvin usein (80–99%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Usein (30–79%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Joskus (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Joskus (5–29%) |
| Spina bifida occulta | Joskus (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Joskus (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Ei kirjattu |
| Degeneration of cerebrum | Ei kirjattu |
| Epilepsy | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Usein (30–79%) |
| Abnormality of lung artery | Usein (30–79%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Usein (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | Joskus (5–29%) |
| Abnormal pulmonary vein morphology | Harvinainen (1–4 %) |
| Bicuspid pulmonary valve | Harvinainen (1–4 %) |
| Underdeveloped left heart | Harvinainen (1–4 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ei kirjattu |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cockleshell ear | Usein (30–79%) |
| Conductive deafness | Joskus (5–29%) |
| Ears rotated toward back of head | Joskus (5–29%) |
| Hearing impairment | Ei kirjattu |
| Low-set ears | Ei kirjattu |
| Narrow ear canal | Ei kirjattu |
| Prominent ear | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Ei kirjattu |
| Double-Jointed | Ei kirjattu |
| Funnel chest | Ei kirjattu |
| Missing part of vertebrae | Ei kirjattu |
| Scoliosis | Ei kirjattu |
| Square pelvis bone | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Disproportionate short-limb short stature | Aina |
| Prenatal growth deficiency | Hyvin usein (80–99%) |
| Growth delay as children | Usein (30–79%) |
| Short stature | Usein (30–79%) |
| Birth length less than 3rd percentile | Ei kirjattu |
| Decreased body weight | Ei kirjattu |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Usein (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Anterior hypopituitarism | Joskus (5–29%) |
| Underactive thyroid gland from birth | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Spinal dimple | Joskus (5–29%) |
| Increased facial hair growth | Ei kirjattu |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: B3GLCT-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa