특성

B3GLCT 연관 특성

beta 3-glucosyltransferase

인간 표현형 온톨로지가 B3GLCT에 연결하는 특성은 133개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Broad head shape	매우 자주 (80–99%)
Exaggerated cupid's bow	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Long face	매우 자주 (80–99%)
Long philtrum	매우 자주 (80–99%)
Round face	매우 자주 (80–99%)
Short columella	매우 자주 (80–99%)
Short neck	매우 자주 (80–99%)
Thin red part of the upper lip	매우 자주 (80–99%)
Broad neck	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Cleft upper lip	자주 (30–79%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
Narrow eyelid opening	자주 (30–79%)
Pit in front of the ear	자주 (30–79%)
Prominent forehead	자주 (30–79%)
Short opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Skin tag in front of the ear	자주 (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Webbed neck	자주 (30–79%)
Widely spaced teeth	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Big calvaria	가끔 (5–29%)
Both sided cleft lip	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Nasal tip, upturned	가끔 (5–29%)
Short nose	가끔 (5–29%)
Wide mouth	가끔 (5–29%)
Absence of upper lateral incisor	기록되지 않음
Cone shaped front tooth	기록되지 않음
Decreased size of maxilla	기록되지 않음
Decreased volume of lip	기록되지 않음
Deformity of the skull	기록되지 않음
Short lingual frenulum	기록되지 않음
Wider-than-typical soft spot of skull	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Broad palm	항상
Short palm	항상
Curvature of little finger	매우 자주 (80–99%)
Short fingers or toes	매우 자주 (80–99%)
Short foot	매우 자주 (80–99%)
Short toe	매우 자주 (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	매우 자주 (80–99%)
Fused toes	자주 (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	가끔 (5–29%)
Attachment of thumb close to wrist	기록되지 않음
Broad foot	기록되지 않음
High-arched foot	기록되지 않음
Limited elbow movement	기록되지 않음
Short long bone of foot	기록되지 않음
Shortened long bone of hand	기록되지 않음
Single transverse palmar crease	기록되지 않음
Webbed fingers or toes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Anterior chamber synechiae	매우 자주 (80–99%)
Corneal opacity	매우 자주 (80–99%)
Glaucoma	매우 자주 (80–99%)
Peters anomaly	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of vision	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Optic atrophy	가끔 (5–29%)
Visual impairment	가끔 (5–29%)
Cat eye	기록되지 않음
Close sighted	기록되지 않음
Drooping upper eyelid	기록되지 않음
Hole in the back of the eye	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hypospadias	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Absent/small kidney	가끔 (5–29%)
Double ureter	가끔 (5–29%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	가끔 (5–29%)
Small clitoris	가끔 (5–29%)
Small uterus	가끔 (5–29%)
Small kidneys	기록되지 않음
Small labia majora	기록되지 않음
Underdeveloped vagina	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Absent anus	가끔 (5–29%)
Extra kidney	가끔 (5–29%)
Inguinal hernia	가끔 (5–29%)
Intestinal fistula	가끔 (5–29%)
Umbilical hernia	가끔 (5–29%)
Anteriorly placed anus	기록되지 않음
Biliary tract abnormality	기록되지 않음
Bilobate gallbladder	기록되지 않음
Gap between large left and right abdominal muscles	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	자주 (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	가끔 (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	가끔 (5–29%)
Spina bifida occulta	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	기록되지 않음
Degeneration of cerebrum	기록되지 않음
Epilepsy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiac septum morphology	자주 (30–79%)
Abnormality of lung artery	자주 (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	자주 (30–79%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Abnormal pulmonary vein morphology	드물게 (1–4%)
Bicuspid pulmonary valve	드물게 (1–4%)
Underdeveloped left heart	드물게 (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	기록되지 않음
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cockleshell ear	자주 (30–79%)
Conductive deafness	가끔 (5–29%)
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	기록되지 않음
Low-set ears	기록되지 않음
Narrow ear canal	기록되지 않음
Prominent ear	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal shape of pelvic girdle bone	기록되지 않음
Double-Jointed	기록되지 않음
Funnel chest	기록되지 않음
Missing part of vertebrae	기록되지 않음
Scoliosis	기록되지 않음
Square pelvis bone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Disproportionate short-limb short stature	항상
Prenatal growth deficiency	매우 자주 (80–99%)
Growth delay as children	자주 (30–79%)
Short stature	자주 (30–79%)
Birth length less than 3rd percentile	기록되지 않음
Decreased body weight	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Less than 10 fetal movements in 12 hours	자주 (30–79%)
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Anterior hypopituitarism	가끔 (5–29%)
Underactive thyroid gland from birth	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Spinal dimple	가끔 (5–29%)
Increased facial hair growth	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Wide-spaced nipples	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: B3GLCT에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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