Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ATXN10

ataxin 10

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.31
Współrzędne
Chromosom 22: 45 671 834–45 845 307 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 173,5 kb
Białko
475 aminokwasów
Znany również jako
E46L, FLJ37990, ATX10
Poprzednie symbole
SCA10
Transkrypt MANE Select
ENST00000252934.10NM_013236.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)

    • Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.

Budowa genu ATXN10

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie ATXN10. ATXN10 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 45 258 571 do 46 258 570.Chromosom 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbUPK3A: 45 284 924–45 295 874, nić dodatniejUPK3ASIRAL2: 45 308 968–45 342 828, nić dodatniejSIRAL2SMC1B: 45 344 063–45 413 619, nić ujemnejSMC1BRIBC2: 45 413 680–45 437 426, nić dodatniejRIBC2FBLN1: 45 502 238–45 601 981, nić dodatniejFBLN1ATXN10: 45 671 834–45 845 307, nić dodatniejATXN10WNT7B: 45 920 366–45 977 260, nić ujemnejWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, nić dodatniejPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, nić ujemnejCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, nić ujemnejPKDREJSchemat ATXN10: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 1: 45 671 834–45 672 179, 346 zasadEkson 2: 45 689 712–45 689 903, 192 zasadEkson 3: 45 692 996–45 693 078, 83 zasadEkson 4: 45 700 282–45 700 378, 97 zasadEkson 5: 45 702 689–45 702 847, 159 zasadEkson 6: 45 718 413–45 718 493, 81 zasadEkson 7: 45 729 425–45 729 590, 166 zasadEkson 8: 45 738 731–45 738 839, 109 zasadEkson 9: 45 740 369–45 740 538, 170 zasadEkson 10: 45 806 959–45 807 022, 64 zasadEkson 11: 45 842 991–45 843 178, 188 zasadEkson 12: 45 843 669–45 845 307, 1639 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 173,5 kb genu; 1428 z tych zasad kodują białko.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ATXN10

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ATXN10. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 27 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATXN10: ataxin 10. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atxn10

Vancouver

Dante Labs. Gen ATXN10: ataxin 10 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atxn10

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test