Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MNX1

motor neuron and pancreas homeobox 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q36.3
Współrzędne
Chromosom 7: 157 004 854–157 010 663 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 5,8 kb
Białko
401 aminokwasów
Znany również jako
HB9, HOXHB9, SCRA1
Poprzednie symbole
HLXB9
Transkrypt MANE Select
ENST00000252971.11NM_005515.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Cukrzyca

    • Choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłowo wysokim poziomem cukru we krwi, spowodowanym zmniejszoną produkcją insuliny lub opornością/zmniejszoną wrażliwością na insulinę.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Teplizumab (Tzield) w przedobjawowej cukrzycy typu 1 w stadium 2 (zatwierdzony przez FDA w 2022 r.); zastępcza insulinoterapia po wystąpieniu klinicznej cukrzycy typu 1; badania przesiewowe autoprzeciwciał w ramach TrialNet u krewnych o wysokim ryzyku; systemy podawania insuliny w pętli zamkniętej

  • Cukrzyca noworodkowa

    • Cukrzyca rozpoznana w pierwszych miesiącach życia, trwała lub przejściowa, spowodowana defektami pojedynczych genów wpływającymi na produkcję lub wydzielanie insuliny.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Większość osób z cukrzycą noworodkową związaną z KCNJ11 lub ABCC8 może zamienić iniekcje insuliny na tabletki z grupy sulfonylomoczników, co często wiąże się z lepszą kontrolą poziomu glukozy.

Budowa genu MNX1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie MNX1. MNX1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 156 507 759 do 157 507 758.Chromosom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 MbRNF32: 156 640 281–156 677 780, nić dodatniejRNF32LMBR1: 156 668 946–156 893 225, nić ujemnejLMBR1NOM1: 156 949 706–156 973 176, nić dodatniejNOM1MNX1: 157 004 854–157 010 663, nić ujemnejMNX1UBE3C: 157 138 908–157 269 372, nić dodatniejUBE3CDNAJB6: 157 335 381–157 432 974, nić dodatniejDNAJB6Schemat MNX1: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 157 004 854–157 005 873, 1020 zasadEkson 2: 157 006 479–157 006 639, 161 zasadEkson 1: 157 009 660–157 010 663, 1004 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 5,8 kb genu; 1206 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MNX1

12

pozycje w MNX1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,8 kb genu MNX1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MNX1: motor neuron and pancreas homeobox 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mnx1

Vancouver

Dante Labs. Gen MNX1: motor neuron and pancreas homeobox 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mnx1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test