Cukrzyca rozpoznana w pierwszych miesiącach życia, trwała lub przejściowa, spowodowana defektami pojedynczych genów wpływającymi na produkcję lub wydzielanie insuliny.
Co zmienia diagnoza
Większość osób z cukrzycą noworodkową związaną z KCNJ11 lub ABCC8 może zamienić iniekcje insuliny na tabletki z grupy sulfonylomoczników, co często wiąże się z lepszą kontrolą poziomu glukozy.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
congenital diabetes mellitus; diabetes mellitus syndrome in newborn infant; NDM
Obejmuje 16 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- DEND syndrome
- developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes 1
- developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes 2
- diabetes mellitus, permanent neonatal 2
- diabetes mellitus, permanent neonatal 3
- diabetes mellitus, permanent neonatal 4
- diabetes mellitus, transient neonatal, 1
- diabetes mellitus, transient neonatal, 2
- diabetes mellitus, transient neonatal, 3
- EIF2B1-related permanent neonatal diabetes with transient liver dysfunction
- intermediate DEND syndrome
- neonatal diabetes mellitus with congenital hypothyroidism
- permanent neonatal diabetes mellitus
- permanent neonatal diabetes mellitus 1
- permanent neonatal diabetes mellitus-pancreatic and cerebellar agenesis syndrome
- transient neonatal diabetes mellitus
