Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KCNJ1

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q24.3
Współrzędne
Chromosom 11: 128 838 020–128 867 296 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 29,3 kb
Białko
372 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
Kir1.1, ROMK1
Transkrypt MANE Select
ENST00000392666.6NM_153766.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Barttera

    • Zespół Barttera typu 2Autosomalne recesywne

      Każdy zespół Barttera, którego przyczyną jest mutacja w genie KCNJ1.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Grupa dziedzicznych zaburzeń kanalików nerkowych, w których dochodzi do nadmiernej utraty soli, wywoływanych przez geny takie jak SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND i CASR, objawiających się niskim poziomem potasu, zasadowicą metaboliczną i wysokim stężeniem wapnia w moczu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego zaburzenia pomaga kierować uzupełnianiem soli i potasu oraz monitorowaniem wzrostu i ewentualnego zwapnienia nerek.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu KCNJ1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie KCNJ1. KCNJ1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 128 352 658 do 129 352 657.Chromosom 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbETS1: 128 458 761–128 587 611, nić ujemnejETS1FLI1: 128 686 535–128 813 267, nić dodatniejFLI1KCNJ1: 128 838 020–128 867 296, nić ujemnejKCNJ1KCNJ5: 128 890 453–128 922 733, nić dodatniejKCNJ5TP53AIP1: 128 934 731–128 943 399, nić ujemnejTP53AIP1ARHGAP32: 128 965 060–129 279 324, nić ujemnejARHGAP32Schemat KCNJ1: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 3: 47 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 128 838 020–128 840 264, 2245 zasadEkson 2: 128 850 721–128 850 890, 170 zasadEkson 1: 128 867 173–128 867 296, 124 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 29,3 kb genu; 1119 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KCNJ1

47

pozycje w KCNJ1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29,3 kb genu KCNJ1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNJ1: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcnj1

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNJ1: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcnj1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test