Grupa dziedzicznych zaburzeń kanalików nerkowych, w których dochodzi do nadmiernej utraty soli, wywoływanych przez geny takie jak SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND i CASR, objawiających się niskim poziomem potasu, zasadowicą metaboliczną i wysokim stężeniem wapnia w moczu.
Co zmienia diagnoza
Znajomość tego zaburzenia pomaga kierować uzupełnianiem soli i potasu oraz monitorowaniem wzrostu i ewentualnego zwapnienia nerek.
Znana również jako
Bartter disease; Bartter's syndrome; hypokalemic alkalosis; hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; Potassium wasting; renal tubular normotensive hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; salt-losing tubular disorder, Henle's loop type; salt-wasting tubulopathy, Henle's loop type
Uwzględniono również konkretne postacie choroby
Obejmuje 8 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- Bartter disease type 1
- Bartter disease type 2
- Bartter disease type 3
- Bartter disease type 4A
- Bartter disease type 4B
- Bartter disease type 5
- Bartter syndrome type 4
- Bartter syndrome with hypocalcemia
